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编号:62531
颅骨黄色瘤病
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     [概述]

    黄色瘤病又称Hand-Schukker-Christain病,是网状内皮细胞系统的疾病之一,为一种遗传性脂质沉积病,不是肿瘤。多见于10岁以下儿童,其中常见于3 ̄5岁的男性儿童,偶发于成年人,发病原因未明,一般累及颅骨,其他骨骼发病甚少。典型病人临床表现为地图样颅骨缺损、眼球突出、尿崩症三大症状,尚可有低热、贫血、肌肉酸痛等表现。治疗方法主要为放疗和手术,大多数病人及时治疗能使病情得到缓解。

    [症状体症]

    1.头部局限性肿胀,疼痛,如侵入眼眶出现眼球突出、视野缺损、视力减退,侵入颅底出现尿崩症,表现烦渴、多尿、发育障碍。 2.有低热,肌肉酸痛,体重减轻,疲劳无力等全身症状。

    [诊断依据]

    1.头部局限性肿胀、疼痛,范围大者伴颅骨缺损。 2.有低热、肌肉和关节酸痛、体重减轻、疲劳乏力等全身症状。 3.典型病例表现为地图样颅骨缺损、眼球突出和尿崩症三大症状。 4.血象检查嗜酸性细胞增多,血脂增高但胆固醇正常。 5.X线颅骨平片可见典型的地图样缺损,单发或多发,范围大小不等,边缘清楚,锐利而无硬化带。

    [治疗原则]

    1.手术治疗:颅骨缺损范围大者,同期行颅骨修补术。 2.放射治疗。

    [疗效评价]

    1.治愈:肿块消失;症状消失或明显好转;颅内压正常。 2.好转:肿块缩小;症状缓解或稳定。 3.未愈:肿块继续增大,症状加重。

    [专家提示]

    本病发病原因不明,无明显家族史倾向,患儿多数是在洗澡时被家长发现头部肿块,或首发尿崩而就诊,全身症状一般轻,往往被忽略,如病人有上述表现,家长应重视,及早诊治。目前治疗本病尚无特效药,主要方法为手术和放射治疗,尿崩者使用抗利尿药物治疗。尽管手术和放疗都不能使其痊愈,但能使病情缓解。, http://www.100md.com