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作者：周作民 沙家豪 林 敏 王黎熔 周亚东 朱 虎
无精子症|无精子症因子|DYS1基因|多聚酶链反应,摘要,1.病例选择,2.实验方法,参考文献,aNaLYSISOFDYS1GENERELaTINGTOSPERMaTOGENESIS,KEYWORDS,《解剖学报》编辑委员会,顾问,主编,副主编,编委
作者：周作民 沙家豪 林 敏 王黎熔 周亚东 朱 虎
单位：南京医科大学组织学胚胎学教研室，南京 210029
关键词：无精子症；无精子症因子；DYS1基因；多聚酶链反应
解剖学报980116
摘 要 用PCR方法检测了核型正常(46，XY)的95例无精子症患者和35例严重少精
子症患者基因组DNA中的DYS1，发现4例无精子症患者有DYS1的丢失，严重少精子
患者中发现3例有DYS1的丢失。结果表明：应用PCR法检测DYS1基因片段是切实可行
的，对无精子症和严重少精子症患者的病因诊断具有一定的应用价值。
精子发生受到基因的调控，由于有关基因的丢失可导致生精障碍，出现严重少精
子或无精子，因此称之为无精子症因子(azoospermia factor, AZF)[1～3]。已经证明AZF位
于Y染色体上，是一个基因家族，许多基因与其有关，其中DYS1基因为重要的候选成
分[4,5]，并已发现部分无精子症或严重少精子症的患者基因组DNA中有DYS1的丢失[5] ......
单位：南京医科大学组织学胚胎学教研室，南京 210029
关键词：无精子症；无精子症因子；DYS1基因；多聚酶链反应
解剖学报980116
摘 要 用PCR方法检测了核型正常(46，XY)的95例无精子症患者和35例严重少精
子症患者基因组DNA中的DYS1，发现4例无精子症患者有DYS1的丢失，严重少精子
患者中发现3例有DYS1的丢失。结果表明：应用PCR法检测DYS1基因片段是切实可行
的，对无精子症和严重少精子症患者的病因诊断具有一定的应用价值。
精子发生受到基因的调控，由于有关基因的丢失可导致生精障碍，出现严重少精
子或无精子，因此称之为无精子症因子(azoospermia factor, AZF)[1～3]。已经证明AZF位
于Y染色体上，是一个基因家族，许多基因与其有关，其中DYS1基因为重要的候选成
分[4,5]，并已发现部分无精子症或严重少精子症的患者基因组DNA中有DYS1的丢失[5] ......