常染色体显性遗传多囊肾病一大家系
作者：王立明 闵志廉
单位：第二军医大学长征医院泌尿外科, 上海, 200003 王立明, 男, 1965年6月生, 主治医师
关键词：肾；多囊；常染色体显性
第二军医大学学报980450 1997年1月,我科收治一腰痛患者,经临床检查和家系调查,确诊为常染色体显性遗传多囊肾病。现报道如下。
1 临床资料 先证者(Ⅱ4),男,40岁,因右肾区隐痛2年、双肾区明显胀痛半月来我院就诊。无尿频、尿急、尿痛及血尿史;无发热、头昏、浮肿;否认肾炎、肝炎、心脏病史。体检:体温37℃,血压20/14 kPa。心肺无异常,腹软,无压痛,两肾区叩痛阴性,双下肢活动正常,无水肿,神经系无异常。实验室检查:Hb 121 g/L,WBC 4.6×109/L, N 0.591, M 0.038,L 0.371;尿蛋白、尿白细胞、尿糖均阴性,尿红细胞10个/μl;肝肾功能、心电图、胸片未见异常,上腹部CT提示双侧多囊肾、肝脏多发囊肿。
, 百拇医药
家系调查: 先证者父母非近亲结婚。共查3代34人。Ⅰ1的父母、兄弟5人及他们各自的子女亦曾调查,因至今未发现患有此病,故未附上家系图。患者家系图(图1)中有患者8例,无性别差异,Ⅰ1因肾衰于59岁死亡。Ⅱ2,Ⅱ3,Ⅱ4,Ⅱ5,Ⅱ6年龄为36～45岁,均为近几年内发病,余Ⅱ代者均健康,确诊无此病。Ⅲ9,Ⅲ13为家族普查B超时被发现,无临床症状,年龄分别为20和17岁,余Ⅲ代者年龄为6～22岁,均健康,尚未查出患病。Ⅱ代发病者临床表现均为双肾区隐痛,无
图 1 患者家系图
明显高血压症状,经B超确诊。
2 讨论 此病一直被称为成人型多囊肾病,属常染色体显性遗传,国外统计发病率约1‰,子代遗传数占1/2。临床表现有:腰酸、高血压、蛋白尿、血尿、肾盂肾炎、肾结石等。大多数30岁后出现症状,50岁左右死于肾衰。囊肿可累及肝、胰、肺、脾等,另有颅内动脉瘤、心瓣膜病等合并症。诊断主要依靠B超、CT和有无家族遗传史。目前尚无有效治疗,最终只能进行血透和肾移植。临床上最常见、占90%以上的成人型多囊肾病被命名为常染色体显性遗传多囊肾病1型(ADPKD1),基因定位于16号染色体短臂并已克隆;有些临床表现较缓和的成人型多囊肾病被命名为ADPKD2,其基因定位于4号染色体;另外还发现有第3个基因与该病有关。目前家系基因连锁分析在ADPKD中占相当重要的位置,最终确诊即根据基因连锁分析的结果。而我国对ADPKD1的基因研究虽已获初步成果,但不够深入;对ADPKD2的研究几乎空白,且作为基因研究基础和前提的家系调查工作做得还不够。本文报道的家系有如下特点:(1)Ⅰ1的父母、兄弟5人均无此病,说明很可能是因其基因突变而造成其子代发病;(2)家系大、全,且成员存活多、住地集中;(3)临床表现典型。因此,本家系用于分子遗传学研究非常合适而有价值。首先,可通过多态DNA标记作家系连锁分析,确定是1型还是2型或3型;其次,可寻找其基因突变的部位和方式,对进一步阐明此病致病机制具有重要意义。
中国图书资料分类法分类号 R692.12
(1997-12-18收稿, 1998-04-27修回)
王立明, 男, 1965年6月生, 主治医师, 百拇医药
单位：第二军医大学长征医院泌尿外科, 上海, 200003 王立明, 男, 1965年6月生, 主治医师
关键词：肾；多囊；常染色体显性
第二军医大学学报980450 1997年1月,我科收治一腰痛患者,经临床检查和家系调查,确诊为常染色体显性遗传多囊肾病。现报道如下。
1 临床资料 先证者(Ⅱ4),男,40岁,因右肾区隐痛2年、双肾区明显胀痛半月来我院就诊。无尿频、尿急、尿痛及血尿史;无发热、头昏、浮肿;否认肾炎、肝炎、心脏病史。体检:体温37℃,血压20/14 kPa。心肺无异常,腹软,无压痛,两肾区叩痛阴性,双下肢活动正常,无水肿,神经系无异常。实验室检查:Hb 121 g/L,WBC 4.6×109/L, N 0.591, M 0.038,L 0.371;尿蛋白、尿白细胞、尿糖均阴性,尿红细胞10个/μl;肝肾功能、心电图、胸片未见异常,上腹部CT提示双侧多囊肾、肝脏多发囊肿。
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家系调查: 先证者父母非近亲结婚。共查3代34人。Ⅰ1的父母、兄弟5人及他们各自的子女亦曾调查,因至今未发现患有此病,故未附上家系图。患者家系图(图1)中有患者8例,无性别差异,Ⅰ1因肾衰于59岁死亡。Ⅱ2,Ⅱ3,Ⅱ4,Ⅱ5,Ⅱ6年龄为36～45岁,均为近几年内发病,余Ⅱ代者均健康,确诊无此病。Ⅲ9,Ⅲ13为家族普查B超时被发现,无临床症状,年龄分别为20和17岁,余Ⅲ代者年龄为6～22岁,均健康,尚未查出患病。Ⅱ代发病者临床表现均为双肾区隐痛,无
图 1 患者家系图
明显高血压症状,经B超确诊。
2 讨论 此病一直被称为成人型多囊肾病,属常染色体显性遗传,国外统计发病率约1‰,子代遗传数占1/2。临床表现有:腰酸、高血压、蛋白尿、血尿、肾盂肾炎、肾结石等。大多数30岁后出现症状,50岁左右死于肾衰。囊肿可累及肝、胰、肺、脾等,另有颅内动脉瘤、心瓣膜病等合并症。诊断主要依靠B超、CT和有无家族遗传史。目前尚无有效治疗,最终只能进行血透和肾移植。临床上最常见、占90%以上的成人型多囊肾病被命名为常染色体显性遗传多囊肾病1型(ADPKD1),基因定位于16号染色体短臂并已克隆;有些临床表现较缓和的成人型多囊肾病被命名为ADPKD2,其基因定位于4号染色体;另外还发现有第3个基因与该病有关。目前家系基因连锁分析在ADPKD中占相当重要的位置,最终确诊即根据基因连锁分析的结果。而我国对ADPKD1的基因研究虽已获初步成果,但不够深入;对ADPKD2的研究几乎空白,且作为基因研究基础和前提的家系调查工作做得还不够。本文报道的家系有如下特点:(1)Ⅰ1的父母、兄弟5人均无此病,说明很可能是因其基因突变而造成其子代发病;(2)家系大、全,且成员存活多、住地集中;(3)临床表现典型。因此,本家系用于分子遗传学研究非常合适而有价值。首先,可通过多态DNA标记作家系连锁分析,确定是1型还是2型或3型;其次,可寻找其基因突变的部位和方式,对进一步阐明此病致病机制具有重要意义。
中国图书资料分类法分类号 R692.12
(1997-12-18收稿, 1998-04-27修回)
王立明, 男, 1965年6月生, 主治医师, 百拇医药