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刘焯霖 张成
关键词：,一、动态突变性遗传病(DynamICmuTaTIonDIsEasE),二、抗肌萎缩蛋白病(DysTRoPhI-noPaThIEs)[10],三、CREuTzFElDT-JaKoB病(CJD)[21],四、家族性肌萎缩侧索硬化症(FaLS),五、alzhEImER病,六、帕金森病(PaRKInsonDIsEasE，PD),七、肝豆状核变性(WIlson病，WD),八、遗传性癫痫
刘焯霖 张成
关键词：神经系统遗传病 分子遗传学 研究进展
随着分子生物学技术的发展，神经系统遗传病的研究取得了长足的进步，如阐明了遗传早发现象的本质是动态突变，提出了dystrophin病的新概念，开展了Duchenne肌营养不良等遗传病的基因治疗，克隆了许多新的神经遗传病基因及探索了多基因病的遗传易患性特征等。本文将国内外最近的主要研究进展作一介绍。
一、动态突变性遗传病(dynamic mutation disease)
动态突变是指基因组DNA上3个核苷酸串联重复序列拷贝数不稳定地异常扩展现象。如在某一基因出现(CGG)n(C-胞嘧啶，G-鸟嘌呤)、(CTG)n(T-胸腺嘧啶)、(CAG)n(A-腺嘌呤)、(GAA)n，其中拷贝数n的数目不稳定，变化很大。在动态突变的过程中，其DNA序列的首次改变使其有可能在下一代进一步改变，而经典的或静止的突变，DNA在突变代间没有变化，突变稳定地传递给下一代。因此，由动态突变引起的遗传病称为动态突变性遗传病，它具有显著的遗传早发现象(anticipation)，即发病年龄一代比一代早，症状一代比一代重，三核苷酸重复序列拷贝数一代比一代多。该现象的遗传学基础是动态突变[1] ......
关键词：神经系统遗传病 分子遗传学 研究进展
随着分子生物学技术的发展，神经系统遗传病的研究取得了长足的进步，如阐明了遗传早发现象的本质是动态突变，提出了dystrophin病的新概念，开展了Duchenne肌营养不良等遗传病的基因治疗，克隆了许多新的神经遗传病基因及探索了多基因病的遗传易患性特征等。本文将国内外最近的主要研究进展作一介绍。
一、动态突变性遗传病(dynamic mutation disease)
动态突变是指基因组DNA上3个核苷酸串联重复序列拷贝数不稳定地异常扩展现象。如在某一基因出现(CGG)n(C-胞嘧啶，G-鸟嘌呤)、(CTG)n(T-胸腺嘧啶)、(CAG)n(A-腺嘌呤)、(GAA)n，其中拷贝数n的数目不稳定，变化很大。在动态突变的过程中，其DNA序列的首次改变使其有可能在下一代进一步改变，而经典的或静止的突变，DNA在突变代间没有变化，突变稳定地传递给下一代。因此，由动态突变引起的遗传病称为动态突变性遗传病，它具有显著的遗传早发现象(anticipation)，即发病年龄一代比一代早，症状一代比一代重，三核苷酸重复序列拷贝数一代比一代多。该现象的遗传学基础是动态突变[1] ......