Turner综合征合并溃疡性结肠炎及强直性脊柱炎一例
王彩花 杜勤 唐训球
关键词：Turner综合征 结肠炎 强直性脊柱炎
患者女，20岁。因反复血便、腹痛5个月，关节肿痛3个月入院。5个月前出现腹痛、腹泻、黏液血便伴里急后重，大便每天3～4次。近3个月伴双下肢关节肿痛，以踝关节及膝关节明显，休息后稍缓减。无皮疹及口腔溃疡。曾于当地医院用泼尼松治疗，便血好转。月经未来潮。家族史无殊。
入院体检：身高140 cm，体重33 kg，后发际较低，头颈偏短，全身皮肤可见多颗散在色素痔。盾状胸，乳头小，乳间距宽，乳房未发育，心肺无异常。腹平软，左下腹轻压痛，无反跳痛及肌卫，肝脾不大。外生殖器为女性幼稚型，无阴毛及腋毛。脊柱无畸形，双肘、双膝外翻，双膝关节肿胀、压痛，腓肠肌缩小。神经系统无异常。智力尚可。
实验室检查：血常规：Hb 90 g/L，WBC 4.9×109/L，血小板415×109/L，尿、粪常规正常，血白蛋白31.1 g/L，球蛋白41.4 g/L，C反应蛋白82.10 m g/L，血沉128 mm/1h，抗核抗体、dsDNA、可提取的核抗原阴性，血皮质醇、T3、T4正常，HLA-B27阳性。X线：蝶鞍未见异常，双腕部骨质疏松，骨龄正常，腰椎未见骨质异常，双侧骶髂关节炎，双膝滑囊炎。甲状腺、肾上腺、肾、肝、胆、脾、胰B超无特殊,纤维结肠镜检查报告为溃疡性结肠炎，生殖器 B超示痕迹子宫。染色体检查示45，XO。
讨论 Turner综合征又称先天性卵巢发育不良综合征，是女性常见的染色体异常疾患，最常见的染色体核型为45，XO[1]。临床上表现为原发性闭经、侏儒和体质性先天异常，包括主动脉弓狭窄、甲状腺炎以及各种骨骼异常。骨骼异常在文献报道中常见有下颌小，肘外翻，第四掌骨缺如等，但少见强直性脊柱炎，而溃疡性结肠炎是一种原因不明、可能与免疫等因素有关的疾病，伴强直性脊柱炎者，属HLA-B27阳性可高达50%～90%，该患者HLA-B27阳性，而三病并存则未见报道，发生在同一患者，从遗传学方面是否存在内在联系，有待进一步探讨。
作者单位：王彩花(杭州，浙江医科大学附属第二医院消化内科 310009 )
杜勤(杭州，浙江医科大学附属第二医院消化内科 310009 )
唐训球(杭州，浙江医科大学附属第二医院消化内科 310009 )
参考文献
1，彭维主编.临床综合症学.北京：人民卫生出版社， 1994.70., 百拇医药
关键词：Turner综合征 结肠炎 强直性脊柱炎
患者女，20岁。因反复血便、腹痛5个月，关节肿痛3个月入院。5个月前出现腹痛、腹泻、黏液血便伴里急后重，大便每天3～4次。近3个月伴双下肢关节肿痛，以踝关节及膝关节明显，休息后稍缓减。无皮疹及口腔溃疡。曾于当地医院用泼尼松治疗，便血好转。月经未来潮。家族史无殊。
入院体检：身高140 cm，体重33 kg，后发际较低，头颈偏短，全身皮肤可见多颗散在色素痔。盾状胸，乳头小，乳间距宽，乳房未发育，心肺无异常。腹平软，左下腹轻压痛，无反跳痛及肌卫，肝脾不大。外生殖器为女性幼稚型，无阴毛及腋毛。脊柱无畸形，双肘、双膝外翻，双膝关节肿胀、压痛，腓肠肌缩小。神经系统无异常。智力尚可。
实验室检查：血常规：Hb 90 g/L，WBC 4.9×109/L，血小板415×109/L，尿、粪常规正常，血白蛋白31.1 g/L，球蛋白41.4 g/L，C反应蛋白82.10 m g/L，血沉128 mm/1h，抗核抗体、dsDNA、可提取的核抗原阴性，血皮质醇、T3、T4正常，HLA-B27阳性。X线：蝶鞍未见异常，双腕部骨质疏松，骨龄正常，腰椎未见骨质异常，双侧骶髂关节炎，双膝滑囊炎。甲状腺、肾上腺、肾、肝、胆、脾、胰B超无特殊,纤维结肠镜检查报告为溃疡性结肠炎，生殖器 B超示痕迹子宫。染色体检查示45，XO。
讨论 Turner综合征又称先天性卵巢发育不良综合征，是女性常见的染色体异常疾患，最常见的染色体核型为45，XO[1]。临床上表现为原发性闭经、侏儒和体质性先天异常，包括主动脉弓狭窄、甲状腺炎以及各种骨骼异常。骨骼异常在文献报道中常见有下颌小，肘外翻，第四掌骨缺如等，但少见强直性脊柱炎，而溃疡性结肠炎是一种原因不明、可能与免疫等因素有关的疾病，伴强直性脊柱炎者，属HLA-B27阳性可高达50%～90%，该患者HLA-B27阳性，而三病并存则未见报道，发生在同一患者，从遗传学方面是否存在内在联系，有待进一步探讨。
作者单位：王彩花(杭州，浙江医科大学附属第二医院消化内科 310009 )
杜勤(杭州，浙江医科大学附属第二医院消化内科 310009 )
唐训球(杭州，浙江医科大学附属第二医院消化内科 310009 )
参考文献
1，彭维主编.临床综合症学.北京：人民卫生出版社， 1994.70., 百拇医药