北大医院血液科发现导致铁粒幼细胞贫血发病新的基因突变
本报讯 北京大学第一医院血液科朱平教授等，在国家自然科学基金和卫生部科研基金资助下，研究发现X连锁性铁粒幼细胞贫血家系中导致发病的是δ-氨基酸-γ-酮戊酸合成酶2(ALAS2)基因突变。
研究人员在北京地区发现一个ALAS2家系，4个兄妹中有2个兄弟发病。采用PCR扩增X染色体上与ALAS2距离小于1.7Mb的微卫星基因标志代号为DXS991和DXS1199，用变性凝胶电泳进行3代家族成员9人(包括第二代2例患者)的单体型分析；克隆患者以及正常人ALAS2基因的cDNA的全部编码区，并测序比较。结果显示，该家系2例患者都从母亲获得同一ALAS2等位基因，健康的兄妹两人则获得另一条等位基因。克隆患者和正常人ALAS2 cDNA编码区后测序发现，患者ALAS2基因的A523G突变，导致苏氨酸变为丙氨酸。
患者家系遗传连锁分析显示，2例发病者DXS 991和DXS 1199的多态性相连锁，也与母亲DXS 991和DXS 1199两等位基因之一相一致。提示患病兄弟从母系获得同样的致病性ALAS2基因。, 百拇医药
研究人员在北京地区发现一个ALAS2家系，4个兄妹中有2个兄弟发病。采用PCR扩增X染色体上与ALAS2距离小于1.7Mb的微卫星基因标志代号为DXS991和DXS1199，用变性凝胶电泳进行3代家族成员9人(包括第二代2例患者)的单体型分析；克隆患者以及正常人ALAS2基因的cDNA的全部编码区，并测序比较。结果显示，该家系2例患者都从母亲获得同一ALAS2等位基因，健康的兄妹两人则获得另一条等位基因。克隆患者和正常人ALAS2 cDNA编码区后测序发现，患者ALAS2基因的A523G突变，导致苏氨酸变为丙氨酸。
患者家系遗传连锁分析显示，2例发病者DXS 991和DXS 1199的多态性相连锁，也与母亲DXS 991和DXS 1199两等位基因之一相一致。提示患病兄弟从母系获得同样的致病性ALAS2基因。, 百拇医药