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上海发现一新的人类染色体异常核型
http://www.100md.com 2002年12月12日 中国医药网
     新华社信息上海12月11日电(倪黎冬 仇逸)经医学遗传学国家重点实验室鉴定,上海第二医科大学附属瑞金医院生殖生物学中心送检的“染色体平衡易位46,xy,t(2;16)(q23;q22)一例报告”,经国际人类染色体异常核型库鉴定,发现未有相同登记,为全球首先报道。\, http://www.100md.com

    几个月前,一对婚后两次早孕流产的夫妇到医院就诊。丈夫26岁,婚后妻子怀孕了两次,第一次怀孕50天时发现为宫外孕,第二次怀孕50天自然流产。这对夫妇并非近亲结婚孕期也没有接触有害物质或者放射线。免疫实验室的外周血染色体检查分析显示:丈夫的染色体核型第2号染色体和第16号染色体的长臂末端易位,妻子则正常。这一染色体异常核型的发现,为我国乃至世界的医学遗传学研究提供了宝贵资料。\, http://www.100md.com

    人类有46条23对染色体,每2条染色体都可能发生易位。一般染色体平衡易位患者生育正常孩子的机率为1/18。对于有不明原因的反复流产、胚胎早期停止发育、原发不孕不育等情况的夫妇都有必要进行人类染色体异常的检查。