中国首次发现并向世界贡献新等位基因
深圳市输血医学研究所使用血清血、遗传学以及分子生物学技术，在国际上率先在中国人群中检测出3个人类白细胞抗原(HLA)新等位基因。这是中国首次自己发现并向世界贡献出新的等位基因，这一重大发现已经被世界卫生组织认可并命名。该发现将有效提高我国骨髓和组织器官移植的存活率，为人类医学作出了卓越的贡献。8日，这项成果通过广东省卫生厅主持的国家级科研成果鉴定。
据了解，白细胞抗原(HLA)实际上是人类血型中的一种，只是它比我们通常所说的ABO血型复杂得多。ABO血型在输血中的作用很大，但如果是血型不合的输血，可能会引起输血反应。HLA又被称为组织相容性抗原，顾名思义，它与骨髓及组织器官移植有密切关系。在HLA不配合的同种异体组织器官移植中，会引起排斥反应。因此在骨髓及组织器官移植中，通过HLA配型选择配合的供者，可以减少发生急性排斥的危险，提高移植物存活期，避免病人被致敏，减少病人对免疫抑制药物的依赖。HLA作为人类的一个遗传标记，具有多样性和种族特异性。自1958年第一个HLA抗原被检测出来至今，全世界已检测出的HLA-A，B，DRB1座位上的等位基因数有1013个，这其中70%是美国人发现的。为了提高HLA分型的准确性，避免漏检尚未被发现的HLA等位基因，发现和鉴定特定人群中的HLA等位基因，已成为当前国际上HLA研究领域中的一个重要课题和科技竞争热点。特别是在当前我国骨髓和器官移植蓬勃发展、大量的骨髓和器官供者需要做HLA型别鉴定的形势下，检测我国人群中特有的HLA基因，以提高HLA分型的精确度，显得格外重要。
, http://www.100md.com
深圳市输血医学研究所在输血医学著名专家吴国光教授的带领下，用了2年时间，筛选了5000多例供者标本，在总共近50万个结果中，发现了3例异常标本，进一步做基因序列分析表明，这些是尚未被发现的新基因。这3个新的HLA基因，已被世界卫生组织(WHO)HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A0253N、HLA-A1114、HLA-B5610,并向国际宣布。3个带有等位新基因的中国人，被国际免疫遗传学HLA资料库指定为SZ-1、SZ-2、SZ-3(深圳-1、深圳-2、深圳-3)。深圳市输血医学研究所还克隆了完整的3个新等位基因，阐明了新基因的分子基础，相应的DNA序列资料被国际基因库接收并给予特定的注册号AF416455、AY134743、AY134744。据吴国光教授介绍，这3个HLA新等位基因中，HLA-A1114、HLA-B5610是从2个深圳健康的献髓志愿者中发现的。另一个HLA-A0253N则是从1名浙江来深要求配型的先天性丙球缺乏症患儿身上发现的。经过家系调查，这3个新等位基因都存在家族几代中，符合遗传的规律，且都系母亲传给儿子。特别是不表达基因HLA-A0253N在家族三代21名成员中，发现除了患者本人外，母亲、姐姐、外公，以及其母亲的堂哥和堂妹也带有该基因，这也是全球华人首次发现不表达基因。据悉，在A2这个位点上目前一共只发现了4个不表达基因。且由于深圳发现HLA-A0253N比澳大利亚科学家早半年，澳大利亚科学家在越南华裔中的这一发现被宣布无效，深圳在这场科技竞争中抢到了国际先机。更可喜的是，目前深圳市输血医学研究所已经研制成功了3个新等位基因的相关细胞株和分子克隆，可大量保存繁殖所发现的新基因等珍贵的生物医学实验材料，特别是HLA-A0253N基因，是一类罕见的缺失型细胞株，是研究HLA生物学结构与功能极其宝贵的材料。吴国光教授指出，有了这些细胞株，下一步将开展“中华民族血型基因多肽性分子结构的研究”，辨明基因与疾病、人种遗传、个体识别等的关系，这对于亲子鉴定、人类学和遗传学有重大意义。, 百拇医药
据了解，白细胞抗原(HLA)实际上是人类血型中的一种，只是它比我们通常所说的ABO血型复杂得多。ABO血型在输血中的作用很大，但如果是血型不合的输血，可能会引起输血反应。HLA又被称为组织相容性抗原，顾名思义，它与骨髓及组织器官移植有密切关系。在HLA不配合的同种异体组织器官移植中，会引起排斥反应。因此在骨髓及组织器官移植中，通过HLA配型选择配合的供者，可以减少发生急性排斥的危险，提高移植物存活期，避免病人被致敏，减少病人对免疫抑制药物的依赖。HLA作为人类的一个遗传标记，具有多样性和种族特异性。自1958年第一个HLA抗原被检测出来至今，全世界已检测出的HLA-A，B，DRB1座位上的等位基因数有1013个，这其中70%是美国人发现的。为了提高HLA分型的准确性，避免漏检尚未被发现的HLA等位基因，发现和鉴定特定人群中的HLA等位基因，已成为当前国际上HLA研究领域中的一个重要课题和科技竞争热点。特别是在当前我国骨髓和器官移植蓬勃发展、大量的骨髓和器官供者需要做HLA型别鉴定的形势下，检测我国人群中特有的HLA基因，以提高HLA分型的精确度，显得格外重要。
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深圳市输血医学研究所在输血医学著名专家吴国光教授的带领下，用了2年时间，筛选了5000多例供者标本，在总共近50万个结果中，发现了3例异常标本，进一步做基因序列分析表明，这些是尚未被发现的新基因。这3个新的HLA基因，已被世界卫生组织(WHO)HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A0253N、HLA-A1114、HLA-B5610,并向国际宣布。3个带有等位新基因的中国人，被国际免疫遗传学HLA资料库指定为SZ-1、SZ-2、SZ-3(深圳-1、深圳-2、深圳-3)。深圳市输血医学研究所还克隆了完整的3个新等位基因，阐明了新基因的分子基础，相应的DNA序列资料被国际基因库接收并给予特定的注册号AF416455、AY134743、AY134744。据吴国光教授介绍，这3个HLA新等位基因中，HLA-A1114、HLA-B5610是从2个深圳健康的献髓志愿者中发现的。另一个HLA-A0253N则是从1名浙江来深要求配型的先天性丙球缺乏症患儿身上发现的。经过家系调查，这3个新等位基因都存在家族几代中，符合遗传的规律，且都系母亲传给儿子。特别是不表达基因HLA-A0253N在家族三代21名成员中，发现除了患者本人外，母亲、姐姐、外公，以及其母亲的堂哥和堂妹也带有该基因，这也是全球华人首次发现不表达基因。据悉，在A2这个位点上目前一共只发现了4个不表达基因。且由于深圳发现HLA-A0253N比澳大利亚科学家早半年，澳大利亚科学家在越南华裔中的这一发现被宣布无效，深圳在这场科技竞争中抢到了国际先机。更可喜的是，目前深圳市输血医学研究所已经研制成功了3个新等位基因的相关细胞株和分子克隆，可大量保存繁殖所发现的新基因等珍贵的生物医学实验材料，特别是HLA-A0253N基因，是一类罕见的缺失型细胞株，是研究HLA生物学结构与功能极其宝贵的材料。吴国光教授指出，有了这些细胞株，下一步将开展“中华民族血型基因多肽性分子结构的研究”，辨明基因与疾病、人种遗传、个体识别等的关系，这对于亲子鉴定、人类学和遗传学有重大意义。, 百拇医药