临床病例讨论——紫绀、气短，心前区隆起
病历摘要
患儿，女，2岁，因生后出现紫绀至今，心前区隆起1年，气短2周入院。患儿于出生后即出现青紫，以口唇及四肢指趾尖为著，哭闹后加重。1年前家人发现其心前区隆起，于当地医院就诊发现心脏杂音，未予特殊治疗。2周来，患儿气短明显，活动耐受差，为进一步诊治来我院。
发育营养史 患儿为妊娠1、生产1、足月顺产儿，出生体重3 kg。母乳喂养，5个月起添加辅食。
既往史及家族史 患儿平素易患感冒，活动耐受差，活动后青紫加重。其父母均体健，母孕16周时曾患感冒，未服药。
入院查体 T 37℃，P 135次/分，R 45次/分，BP 85/50 mmHg。发育欠佳，营养差；神清、精神反应可；口周及四肢指趾尖紫绀，杵状指；呼吸急促，双肺呼吸音粗，未闻及音；心前区隆起，第一心音亢进，L 2～3肋间闻及Ⅲ/6级收缩期杂音，P 2响亮，毛细血管搏动-、水冲脉-、股动脉枪击音-；腹软，肝肋下及边，脾未及；双下肢无浮肿；神经系统查体未见异常。
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辅助检查 ① 心电图示窦性心律、右房及右室扩大、异常Q波；② 胸部X片示心影中度增大、左心缘上段隆突、肺血减少。
诊治经过 考虑患儿存在紫绀型先心病，故于入院当天行超声心动图检查，诊为三尖瓣闭锁、室间隔缺损、房间隔缺损Ⅱ孔、三房心。征象是：右房、左室扩大，右室稍小；左房内见异常隔膜回声，将左房分为上下两个腔：副房及真房，四根肺静脉均回流至副房，副房与真房间可见宽约9.7 mm的交通；房间隔膨向左房侧，右房与真房间的房间隔回声中断约14 mm；室间隔凸向右室侧，高位室间隔回声中断约16 mm。三尖瓣处仅见一粗条索状回声，未见瓣膜开放活动；余瓣膜形态及活动未见异常。主动脉内径正常，肺动脉主干及其分支发育欠佳，动脉与心室连接正常。彩色多普勒示：右心房室间无血流信号通过，可见房水平为右向左、室水平为左向右分流的血流信号；副房与真房间可见高速血流信号(见图1、图2)。
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入院后第4日，患儿于全麻下接受右心导管+右房、左室造影检查，股静脉穿刺后导管经右股静脉→下腔静脉→右房→上腔静脉，右房造影时，右房、左房、左室及主动脉显影，右房呈三角形。股动脉穿刺后导管经右股动脉→降主动脉→升主动脉→左室，左室造影时可见造影剂从左室→室间隔缺损→右室，且主动脉及肺动脉显影。考虑为三尖瓣闭锁、室间隔缺损、房间隔缺损。
患儿于入院后第14日在全麻下接受上腔静脉→右肺动脉吻合术(Gkenn术式)。术中见心脏重度扩大。横断上腔静脉，将其与右肺动脉进行端侧吻合，术后测上腔静脉压力为30～40 mmHg。
病例讨论
李晓峰(心外科副主任医师)：尖瓣闭锁是一种少见的紫绀型先天性心脏病(简称先心病)，发病率占婴儿期先心病患者的2.3%。基本病理解剖是右侧房室瓣闭锁，没有可辨认的三尖瓣组织，一般仅在三尖瓣部位呈现陷窝或类似结构，使右侧房室间无直接交通，左右心房间的交通为未闭的卵圆孔或Ⅱ孔型房间隔缺损。因体循环及肺循环血几乎全部汇集于左房，故左心房室肥厚扩大，而右心往往发育不全。根据局部解剖结构，可分为以下几种类型：① 肌肉型：最常见，占76%～84%。右心房底部出现一个脐窝状陷窝，方向大都指向左室流出道，完全或基本上由肌性或纤维肌性组织构成，呈放射状向中央聚合，封闭右房底部，右侧房室间无瓣膜组织连接。② 膜型：约占8%～12%。右侧房室间有纤维组织膜，多与膜部室间隔相连，一般有纤维性陷窝。③ 瓣型：约占6%。右侧房室之间具有未穿孔的三尖瓣组织，瓣叶融合，形成薄膜状组织或囊状结构，有时可有残余的腱索附着。④ Ebstein畸形：约占6%，三尖瓣下移，附着于较小的右室壁，三尖瓣瓣叶完全融合，与右房组织一起阻塞于右侧房室口。⑤ 房室通道型：约占2%，合并房室通道畸形，有瓣叶将右侧房室口封闭。三尖瓣闭锁多合并房间隔缺损、室间隔缺损、大动脉转位、肺动脉狭窄或闭锁、动脉导管未闭等，属于复杂的心血管畸形，且患儿一般情况多较差，故在采取根治性手术治疗之前，绝大多数患儿需接受缓解手术。由于此类患儿多合并肺动脉狭窄或闭锁，故多伴有肺血管床灌注不足。针对此问题，近年来，国内外医师多采用Gkenn术式，即将上腔静脉与右肺动脉进行端侧吻合，使体循环的血液直接进入肺循环，而不经过右心。该手术可使大多数患儿的动脉血氧饱和度升至85%，而不增加左室功耗，进而为后期手术创造条件。国外报道该手术的死亡率约为5%～10%，国内尚缺乏相关统计。
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三房心发生率占先心病总数的0.1%～0.4%。基本病理解剖是：左心房被纤维肌性膜分隔为真性左房和副房，副房位于左房的后上方，接受肺静脉回流血，经狭窄孔与真性左房相通，真房与二尖瓣及左心耳相连。本例患儿的三房心为经典型，即全部肺静脉进入副房，副房与真房间被肌纤维膜分隔，仅靠一个或数个孔相通。此类型的三房心往往因肺静脉血进入真房受阻，导致副房压升高，继而导致肺静脉压升高，而出现肺循环阻力升高的表现。该患儿副房与真房间的孔隙较大，压差相对不大，故肺循环阻力升高并不明显。
三尖瓣闭锁和三房心均属于少见的先心病，一个患儿同时出现这两种心脏畸形非常罕见，超声心动图对于诊断及术式选择均提供了重要的信息。
金兰中(心脏超声主任医师)：超声心动图诊断三尖瓣闭锁的要点为：① 心尖四腔心切面示三尖瓣结构缺如，右侧房室间无直接交通，多伴有左室明显扩大及右室发育不良。② 剑下四腔心切面示房间隔膨向左侧，房水平存在右向左分流。③ 室间隔缺损的大小、是否合并肺动脉狭窄及其狭窄程度、是否合并大动脉转位，是决定患儿能否进行手术治疗及其术式选择的重要依据，应仔细判断。④ 对于合并有大动脉转位的患儿，还应通过超声检查来明确有无主动脉瓣下狭窄及主动脉弓发育异常。超声心动图诊断三房心主要是在多切面多角度判断有无隔膜结构将左房分隔为两部分，同时要判断副房与真房间的交通口有无狭窄及其程度。
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超声心动图作为超声医学的重要组成部分，近年来发展迅速。由于频谱和彩色多普勒、血管和心腔内超声、三维成像和心脏声学造影等新技术的开展，进一步拓宽了应用范围，现已成为心血管病诊治中不可缺少的重要无创和少创性技术。利用超声心动图诊断常见及复杂少见的先心病，具有无创性、重复性好、准确性高等优点，故尤其适用于小儿。
崔威(心脏超声医师)：先心病发病率约为6‰～8‰，其中约1/3为严重畸形。病因不清，故一级预防仍有待时日。目前可行的是二级预防，即产前诊断和干预。胎儿超声心动图作为诊断胎儿心脏畸形的一种技术，目前已被广泛接受和采用。该技术可明确胎儿心血管系统结构和功能，明确先天性畸形的部位、性质和程度，明确胎儿血流动力学改变和心功能等。
目前在英国几乎已经对所有妊娠者进行常规的胎儿超声检查，发现严重心血管畸形时，即采取终止妊娠等方法，已基本没有较严重先心病患儿出生，即使出生多数也在早期进行手术等治疗，故对提高人群素质、减少医疗负担和家庭损失等均有重要作用。胎儿超声心动图可观察到几乎所有类型的先心病，包括：心脏瓣膜畸形、大动脉狭窄、室间隔缺损、法乐四联症、左心发育不良综合征、单心室、大动脉转位、共同动脉干、心内膜垫缺损、心室双出口及心脏位置异常等复杂畸形。但对于肺静脉异位引流、房间隔缺损、动脉导管未闭、单纯室间隔缺损等类型的先心病，诊断存在困难。国内的一项研究表明，胎儿超声心动图诊断胎儿先心病的敏感性可达92%，特异性为95%，阳性预测值为91%，阴性预测值为96%。
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目前胎儿超声心动图主要用于检查妊娠第16周至产前胎儿的心血管结构及功能，关于实施该检查的最早时间，曾有学者认为可在妊娠前3个月进行，以便及早发现问题并终止妊娠，但由于超声心动图检查的某些生物学效应(如超声波辐射)可对胎儿造成不利影响，因此该论点未被采纳，目前各国学者普遍认为在妊娠第16周开始比较合适。
除检查部位外，胎儿超声心动图分析诊断方法与常规超声心动图检查相似，包括M型、二维及多普勒检查。主要适应证有：① 胎儿 宫内生长发育迟缓、心律失常、胎动减少、胎儿水肿、胎儿染色体异常、脑积水等其他脏器畸形；② 母体 先心病、糖尿病、结缔组织疾病、慢性酒精中毒；妊娠初期3个月发生过感染性疾病(尤其是病毒感染)，或接受过某些有可能导致胎儿心血管系统畸形的药物、类固醇激素等；35岁以上高龄孕妇；羊水过多或过少、流产、胎儿宫内死亡等不正常妊娠病史者；③ 家族史 胎儿父母双方家族成员有先心病或与先心病有关的基因异常等。有第一胎先心病儿者，第二胎患先心病的可能性为2%，如前两胎均有先心病，再次妊娠胎儿患先心病的可能性可达10%。
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李仲智(心外科主任医师、北京儿童医院院长)：根据统计资料显示，在北京市，自1998年起，先心病已从北京市5岁以下儿童死亡的第三位死因上升为第一位死因，自1999年起从婴儿死亡的第四位死因上升为第一位死因，且延续至今。由此可见，先心病已成为影响婴幼儿生存和生命质量的一个重要疾患，因此应积极开展从胎儿期到婴幼儿期先心病监测和干预方法的研究。
宫内筛查及对重症复杂心脏畸形者予以终止妊娠，对于减少先心病的出生非常重要。西方发达国家80年代末开始建立胎儿先心病筛查中心，约96%的先心病胎儿可经胎儿超声心动图检出。
随着医学技术的发展，先心病的治疗手段已不单纯是手术修补，介入性治疗已取得突破性进展。一些类型的先心病，如动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损等，可通过心导管介入性治疗(如Ampkatzer伞堵术)达到根治的目的，不仅疗效确切，而且避免了以往手术治疗创伤大、风险大、并发症多等弊端，受到临床医师及患儿家长的欢迎。以房间隔缺损为例，目前，国外采用双伞闭合器和扣式闭合器关闭房间隔缺损的总有效率可达90%～95%。此外，介入性治疗也可用于复杂先心病术后残余分流等的处理。不论是采取何种治疗手段，对先心病患儿来说，尽可能早的治疗对其术后心功能的恢复及其生长发育均至关重要。
总之，通过有效的检查手段，如胎儿超声心动图及小儿超声心动图，建立并完善一套从孕期到婴幼儿期的先心病筛查及监测体系，对于降低先心病发病率及探索相关治疗方法都十分重要。, http://www.100md.com
患儿，女，2岁，因生后出现紫绀至今，心前区隆起1年，气短2周入院。患儿于出生后即出现青紫，以口唇及四肢指趾尖为著，哭闹后加重。1年前家人发现其心前区隆起，于当地医院就诊发现心脏杂音，未予特殊治疗。2周来，患儿气短明显，活动耐受差，为进一步诊治来我院。
发育营养史 患儿为妊娠1、生产1、足月顺产儿，出生体重3 kg。母乳喂养，5个月起添加辅食。
既往史及家族史 患儿平素易患感冒，活动耐受差，活动后青紫加重。其父母均体健，母孕16周时曾患感冒，未服药。
入院查体 T 37℃，P 135次/分，R 45次/分，BP 85/50 mmHg。发育欠佳，营养差；神清、精神反应可；口周及四肢指趾尖紫绀，杵状指；呼吸急促，双肺呼吸音粗，未闻及音；心前区隆起，第一心音亢进，L 2～3肋间闻及Ⅲ/6级收缩期杂音，P 2响亮，毛细血管搏动-、水冲脉-、股动脉枪击音-；腹软，肝肋下及边，脾未及；双下肢无浮肿；神经系统查体未见异常。
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辅助检查 ① 心电图示窦性心律、右房及右室扩大、异常Q波；② 胸部X片示心影中度增大、左心缘上段隆突、肺血减少。
诊治经过 考虑患儿存在紫绀型先心病，故于入院当天行超声心动图检查，诊为三尖瓣闭锁、室间隔缺损、房间隔缺损Ⅱ孔、三房心。征象是：右房、左室扩大，右室稍小；左房内见异常隔膜回声，将左房分为上下两个腔：副房及真房，四根肺静脉均回流至副房，副房与真房间可见宽约9.7 mm的交通；房间隔膨向左房侧，右房与真房间的房间隔回声中断约14 mm；室间隔凸向右室侧，高位室间隔回声中断约16 mm。三尖瓣处仅见一粗条索状回声，未见瓣膜开放活动；余瓣膜形态及活动未见异常。主动脉内径正常，肺动脉主干及其分支发育欠佳，动脉与心室连接正常。彩色多普勒示：右心房室间无血流信号通过，可见房水平为右向左、室水平为左向右分流的血流信号；副房与真房间可见高速血流信号(见图1、图2)。
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入院后第4日，患儿于全麻下接受右心导管+右房、左室造影检查，股静脉穿刺后导管经右股静脉→下腔静脉→右房→上腔静脉，右房造影时，右房、左房、左室及主动脉显影，右房呈三角形。股动脉穿刺后导管经右股动脉→降主动脉→升主动脉→左室，左室造影时可见造影剂从左室→室间隔缺损→右室，且主动脉及肺动脉显影。考虑为三尖瓣闭锁、室间隔缺损、房间隔缺损。
患儿于入院后第14日在全麻下接受上腔静脉→右肺动脉吻合术(Gkenn术式)。术中见心脏重度扩大。横断上腔静脉，将其与右肺动脉进行端侧吻合，术后测上腔静脉压力为30～40 mmHg。
病例讨论
李晓峰(心外科副主任医师)：尖瓣闭锁是一种少见的紫绀型先天性心脏病(简称先心病)，发病率占婴儿期先心病患者的2.3%。基本病理解剖是右侧房室瓣闭锁，没有可辨认的三尖瓣组织，一般仅在三尖瓣部位呈现陷窝或类似结构，使右侧房室间无直接交通，左右心房间的交通为未闭的卵圆孔或Ⅱ孔型房间隔缺损。因体循环及肺循环血几乎全部汇集于左房，故左心房室肥厚扩大，而右心往往发育不全。根据局部解剖结构，可分为以下几种类型：① 肌肉型：最常见，占76%～84%。右心房底部出现一个脐窝状陷窝，方向大都指向左室流出道，完全或基本上由肌性或纤维肌性组织构成，呈放射状向中央聚合，封闭右房底部，右侧房室间无瓣膜组织连接。② 膜型：约占8%～12%。右侧房室间有纤维组织膜，多与膜部室间隔相连，一般有纤维性陷窝。③ 瓣型：约占6%。右侧房室之间具有未穿孔的三尖瓣组织，瓣叶融合，形成薄膜状组织或囊状结构，有时可有残余的腱索附着。④ Ebstein畸形：约占6%，三尖瓣下移，附着于较小的右室壁，三尖瓣瓣叶完全融合，与右房组织一起阻塞于右侧房室口。⑤ 房室通道型：约占2%，合并房室通道畸形，有瓣叶将右侧房室口封闭。三尖瓣闭锁多合并房间隔缺损、室间隔缺损、大动脉转位、肺动脉狭窄或闭锁、动脉导管未闭等，属于复杂的心血管畸形，且患儿一般情况多较差，故在采取根治性手术治疗之前，绝大多数患儿需接受缓解手术。由于此类患儿多合并肺动脉狭窄或闭锁，故多伴有肺血管床灌注不足。针对此问题，近年来，国内外医师多采用Gkenn术式，即将上腔静脉与右肺动脉进行端侧吻合，使体循环的血液直接进入肺循环，而不经过右心。该手术可使大多数患儿的动脉血氧饱和度升至85%，而不增加左室功耗，进而为后期手术创造条件。国外报道该手术的死亡率约为5%～10%，国内尚缺乏相关统计。
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三房心发生率占先心病总数的0.1%～0.4%。基本病理解剖是：左心房被纤维肌性膜分隔为真性左房和副房，副房位于左房的后上方，接受肺静脉回流血，经狭窄孔与真性左房相通，真房与二尖瓣及左心耳相连。本例患儿的三房心为经典型，即全部肺静脉进入副房，副房与真房间被肌纤维膜分隔，仅靠一个或数个孔相通。此类型的三房心往往因肺静脉血进入真房受阻，导致副房压升高，继而导致肺静脉压升高，而出现肺循环阻力升高的表现。该患儿副房与真房间的孔隙较大，压差相对不大，故肺循环阻力升高并不明显。
三尖瓣闭锁和三房心均属于少见的先心病，一个患儿同时出现这两种心脏畸形非常罕见，超声心动图对于诊断及术式选择均提供了重要的信息。
金兰中(心脏超声主任医师)：超声心动图诊断三尖瓣闭锁的要点为：① 心尖四腔心切面示三尖瓣结构缺如，右侧房室间无直接交通，多伴有左室明显扩大及右室发育不良。② 剑下四腔心切面示房间隔膨向左侧，房水平存在右向左分流。③ 室间隔缺损的大小、是否合并肺动脉狭窄及其狭窄程度、是否合并大动脉转位，是决定患儿能否进行手术治疗及其术式选择的重要依据，应仔细判断。④ 对于合并有大动脉转位的患儿，还应通过超声检查来明确有无主动脉瓣下狭窄及主动脉弓发育异常。超声心动图诊断三房心主要是在多切面多角度判断有无隔膜结构将左房分隔为两部分，同时要判断副房与真房间的交通口有无狭窄及其程度。
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超声心动图作为超声医学的重要组成部分，近年来发展迅速。由于频谱和彩色多普勒、血管和心腔内超声、三维成像和心脏声学造影等新技术的开展，进一步拓宽了应用范围，现已成为心血管病诊治中不可缺少的重要无创和少创性技术。利用超声心动图诊断常见及复杂少见的先心病，具有无创性、重复性好、准确性高等优点，故尤其适用于小儿。
崔威(心脏超声医师)：先心病发病率约为6‰～8‰，其中约1/3为严重畸形。病因不清，故一级预防仍有待时日。目前可行的是二级预防，即产前诊断和干预。胎儿超声心动图作为诊断胎儿心脏畸形的一种技术，目前已被广泛接受和采用。该技术可明确胎儿心血管系统结构和功能，明确先天性畸形的部位、性质和程度，明确胎儿血流动力学改变和心功能等。
目前在英国几乎已经对所有妊娠者进行常规的胎儿超声检查，发现严重心血管畸形时，即采取终止妊娠等方法，已基本没有较严重先心病患儿出生，即使出生多数也在早期进行手术等治疗，故对提高人群素质、减少医疗负担和家庭损失等均有重要作用。胎儿超声心动图可观察到几乎所有类型的先心病，包括：心脏瓣膜畸形、大动脉狭窄、室间隔缺损、法乐四联症、左心发育不良综合征、单心室、大动脉转位、共同动脉干、心内膜垫缺损、心室双出口及心脏位置异常等复杂畸形。但对于肺静脉异位引流、房间隔缺损、动脉导管未闭、单纯室间隔缺损等类型的先心病，诊断存在困难。国内的一项研究表明，胎儿超声心动图诊断胎儿先心病的敏感性可达92%，特异性为95%，阳性预测值为91%，阴性预测值为96%。
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目前胎儿超声心动图主要用于检查妊娠第16周至产前胎儿的心血管结构及功能，关于实施该检查的最早时间，曾有学者认为可在妊娠前3个月进行，以便及早发现问题并终止妊娠，但由于超声心动图检查的某些生物学效应(如超声波辐射)可对胎儿造成不利影响，因此该论点未被采纳，目前各国学者普遍认为在妊娠第16周开始比较合适。
除检查部位外，胎儿超声心动图分析诊断方法与常规超声心动图检查相似，包括M型、二维及多普勒检查。主要适应证有：① 胎儿 宫内生长发育迟缓、心律失常、胎动减少、胎儿水肿、胎儿染色体异常、脑积水等其他脏器畸形；② 母体 先心病、糖尿病、结缔组织疾病、慢性酒精中毒；妊娠初期3个月发生过感染性疾病(尤其是病毒感染)，或接受过某些有可能导致胎儿心血管系统畸形的药物、类固醇激素等；35岁以上高龄孕妇；羊水过多或过少、流产、胎儿宫内死亡等不正常妊娠病史者；③ 家族史 胎儿父母双方家族成员有先心病或与先心病有关的基因异常等。有第一胎先心病儿者，第二胎患先心病的可能性为2%，如前两胎均有先心病，再次妊娠胎儿患先心病的可能性可达10%。
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李仲智(心外科主任医师、北京儿童医院院长)：根据统计资料显示，在北京市，自1998年起，先心病已从北京市5岁以下儿童死亡的第三位死因上升为第一位死因，自1999年起从婴儿死亡的第四位死因上升为第一位死因，且延续至今。由此可见，先心病已成为影响婴幼儿生存和生命质量的一个重要疾患，因此应积极开展从胎儿期到婴幼儿期先心病监测和干预方法的研究。
宫内筛查及对重症复杂心脏畸形者予以终止妊娠，对于减少先心病的出生非常重要。西方发达国家80年代末开始建立胎儿先心病筛查中心，约96%的先心病胎儿可经胎儿超声心动图检出。
随着医学技术的发展，先心病的治疗手段已不单纯是手术修补，介入性治疗已取得突破性进展。一些类型的先心病，如动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损等，可通过心导管介入性治疗(如Ampkatzer伞堵术)达到根治的目的，不仅疗效确切，而且避免了以往手术治疗创伤大、风险大、并发症多等弊端，受到临床医师及患儿家长的欢迎。以房间隔缺损为例，目前，国外采用双伞闭合器和扣式闭合器关闭房间隔缺损的总有效率可达90%～95%。此外，介入性治疗也可用于复杂先心病术后残余分流等的处理。不论是采取何种治疗手段，对先心病患儿来说，尽可能早的治疗对其术后心功能的恢复及其生长发育均至关重要。
总之，通过有效的检查手段，如胎儿超声心动图及小儿超声心动图，建立并完善一套从孕期到婴幼儿期的先心病筛查及监测体系，对于降低先心病发病率及探索相关治疗方法都十分重要。, http://www.100md.com