应用荧光原位杂交技术诊断基因缺失型进行性假肥大性肌营养不良携带者

http://www.100md.com 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科 100730北京 戚庆炜；孙念怙；郝娜

进行性假肥大性肌营养不良|携带者|聚合酶链反应|荧光原位杂交

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     中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科 100730北京 戚庆炜；孙念怙；郝娜

    关键词：进行性假肥大性肌营养不良；携带者；聚合酶链反应；荧光原位杂交

    摘要：目的 建立应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)方法检查进行性假肥大性肌营养不良(Duchenne/ Becker muscular dystrophy,DMD/ BMD)患者家系中女性亲属是否为携带者的方法。方法 采用多重聚合酶链反应对19例DMD/ BMD先证者进行基因诊断,从中筛选出两例缺失dystrophin基因外显子4 6的患者,其中1例有阳性家族史,另1例为散发病例,采用双色FISH对其女性亲属进行携带者的检查。结果 在有阳性家族史的1例患者的家系中检出4例携带者;在另一散发病例的家系中检出1例所缺失基因片段的体细胞嵌合体。结论 与多重PCR相结合,应用双色FISH...

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