T-STAR基因与儿童失神癫痫相关性研究
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北京儿童医院；首都儿科研究所附属医院；中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所；北京大学第一医院
癫痫|儿童|基因|多态性|单核苷酸|病例-对照研究,T-STaR基因与儿童失神癫痫相关性研究
参见附件(45kb)。
北京儿童医院；首都儿科研究所附属医院；中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所；北京大学第一医院儿科 100034 陈育才；张月华；吕建军；潘虹；姜玉武；刘晓燕；包新华；丁克越；吴沪生；许克铭；沈岩；吴希如
关键词：癫痫；儿童；基因；多态性；单核苷酸；病例-对照研究
摘要：目的 研究T STAR基因是否为中国儿童失神癫痫的易感基因。方法 选择4 8例北方汉族儿童失神癫痫病患儿和4 8名来自同一地区正常人作为对照,对位于染色体8q2 4区域的T STAR基因的外显子进行聚合酶链反应(PCR)扩增,PCR产物纯化后进行测序以寻找可能的突变。结果 没有发现突变,找到3个新的单核苷酸多态性(SNP) ,选择其中2个SNP作为遗传标记,病例 对照研究结果表明,各SNP的等位基因频率在病例组和对照组之间差异无显着意义(SNP 1:χ2 =2 96 5 ,df=1,P =0 0 85 ;SNP 2 :χ2 =2 96 5 ,df=1,P =0 0 85 ) ;各SNP基因型频率在病例组和对照组之间差异无显...
北京儿童医院；首都儿科研究所附属医院；中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所；北京大学第一医院儿科 100034 陈育才；张月华；吕建军；潘虹；姜玉武；刘晓燕；包新华；丁克越；吴沪生；许克铭；沈岩；吴希如
关键词：癫痫；儿童；基因；多态性；单核苷酸；病例-对照研究
摘要：目的 研究T STAR基因是否为中国儿童失神癫痫的易感基因。方法 选择4 8例北方汉族儿童失神癫痫病患儿和4 8名来自同一地区正常人作为对照,对位于染色体8q2 4区域的T STAR基因的外显子进行聚合酶链反应(PCR)扩增,PCR产物纯化后进行测序以寻找可能的突变。结果 没有发现突变,找到3个新的单核苷酸多态性(SNP) ,选择其中2个SNP作为遗传标记,病例 对照研究结果表明,各SNP的等位基因频率在病例组和对照组之间差异无显着意义(SNP 1:χ2 =2 96 5 ,df=1,P =0 0 85 ;SNP 2 :χ2 =2 96 5 ,df=1,P =0 0 85 ) ;各SNP基因型频率在病例组和对照组之间差异无显...
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