中国人Crohn病与DOD2/CARD15基因SNPs变异无关
本报讯 香港中文大学Leong等对Crohn病、溃疡性结肠炎(UC)及消化不良患者进行研究后发现，中国Crohn病患者发生NOD2/CARD15基因相关单核苷酸多态性(SNPs)变异的可能性很小。(Akiment Pharmacok Ther，2003，17∶ 1465)
亚洲Crohn病发病率低于西方国家，这可能与遗传学上的差异有关，而遗传学因素在Crohn病的发病机制中起重要作用。最近西方的研究发现，NOD2/CARD15基因突变可增加患Crohn病的易感性，该基因SNPs与Crohn病疾病进展呈独立相关。但该基因的SNPs是否也参与中国人群Crohn病的发病机制尚不清楚。
研究对象均为中国人，其中Crohn病患者65例，UC患者63例，消化不良患者70例。采用PCR扩增、测序技术对患者NOD2/CARD15基因的3个SNPs变异型(Arg702Trp、 Gky908Arg和3020insC)进行检测。结果显示，在所有Crohn病、UC及消化不良患者中，未发现1例患者有该基因纯合子或杂合子的SNPs变异型。
在白种人群中，NOD2/CARD15基因Arg702Trp、Gky908Arg和3020insC变异的发生率分别为10%～13%、4%～6%和8%～16%，而在中国人群中却未检测到上述变异。这与日本的研究结果相似，中国人与日本人Crohn病的类型也有一些相似之处，如发病部位以回结肠为主，男性患者居多及无家族聚集发病特点等。
中国人Crohn病发病率存在快速上升的趋势，又很少有家族聚集性，而且不存在NOD2/CARD15基因的变异型，这提示在中国人群Crohn病的发病机制中，遗传学因素的作用很小。
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单核苷酸多态性SNPs基因分析技术是从1998年刚刚发展起来的，特指人类基因组中大量存在的单个核苷酸的变异。正常人不同个体的核苷酸序列都有一定的差异，它决定了不同人种和群体的差异，目前推断人类基因组至少有30万个SNPs，每500～1000个碱基对就有1个SNPs。SNPs也是决定不同人群疾病、易感性和药物治疗敏感性的标记，可以成为寻找疾病相关基因，进行疾病诊断、预防和药物筛选的基础。SNPs是人类后基因组计划时代的重要研究内容，是继人类基因组计划之后又一国际研究竞争新热点。 晓庆, http://www.100md.com(杨红)
亚洲Crohn病发病率低于西方国家，这可能与遗传学上的差异有关，而遗传学因素在Crohn病的发病机制中起重要作用。最近西方的研究发现，NOD2/CARD15基因突变可增加患Crohn病的易感性，该基因SNPs与Crohn病疾病进展呈独立相关。但该基因的SNPs是否也参与中国人群Crohn病的发病机制尚不清楚。
研究对象均为中国人，其中Crohn病患者65例，UC患者63例，消化不良患者70例。采用PCR扩增、测序技术对患者NOD2/CARD15基因的3个SNPs变异型(Arg702Trp、 Gky908Arg和3020insC)进行检测。结果显示，在所有Crohn病、UC及消化不良患者中，未发现1例患者有该基因纯合子或杂合子的SNPs变异型。
在白种人群中，NOD2/CARD15基因Arg702Trp、Gky908Arg和3020insC变异的发生率分别为10%～13%、4%～6%和8%～16%，而在中国人群中却未检测到上述变异。这与日本的研究结果相似，中国人与日本人Crohn病的类型也有一些相似之处，如发病部位以回结肠为主，男性患者居多及无家族聚集发病特点等。
中国人Crohn病发病率存在快速上升的趋势，又很少有家族聚集性，而且不存在NOD2/CARD15基因的变异型，这提示在中国人群Crohn病的发病机制中，遗传学因素的作用很小。
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单核苷酸多态性SNPs基因分析技术是从1998年刚刚发展起来的，特指人类基因组中大量存在的单个核苷酸的变异。正常人不同个体的核苷酸序列都有一定的差异，它决定了不同人种和群体的差异，目前推断人类基因组至少有30万个SNPs，每500～1000个碱基对就有1个SNPs。SNPs也是决定不同人群疾病、易感性和药物治疗敏感性的标记，可以成为寻找疾病相关基因，进行疾病诊断、预防和药物筛选的基础。SNPs是人类后基因组计划时代的重要研究内容，是继人类基因组计划之后又一国际研究竞争新热点。 晓庆, http://www.100md.com(杨红)