基因突变导致皮肤病变
本报讯(记者罗刚)由北京大学第一医院皮肤科等单位联合完成
的一项研究，首次揭示了一种罕见皮肤病变——原发性红斑肢痛症的
病因，证实此病是由SCN9A基因发生错义突变所致，这项原创性的研
究成果日前发表在最新一期SCI杂志《医学遗传学杂志》上。
据课题负责人朱学骏教授介绍，该病属罕见的常染色体显性遗传
病，常累及手足尤以双足最为多见，特征性表现为四肢末端阵发性、剧烈烧灼性疼痛并伴有肢端的肿胀、红斑，运动或受热可诱发患者的
症状，抬高患肢、冷却患处可减轻疼痛，不发作时肢体无不适反应，常在幼年时起病，但目前尚缺乏有效治疗方法。研究人员利用微卫星
定位等分子生物学手段找到并最终证实导致本病的罪魁祸首是位于2
号染色体2q32的SCN9A基因发生了突变。该基因编码了钠离子通道的
α亚单位，而钠离子通道在动作电位的产生中起着非常重要的作用。
本病发病原因可能是SCN9A基因突变所导致的亮氨酸被苯丙氨酸替代
而产生的氨基酸改变使得α亚单位出现蛋白质构象的变化，并对α亚
单位的功能产生较大的影响，导致通道活动功能异常，从而使神经元
兴奋性产生较大改变，使得产生动作电位的总体阈值降低，最终导致
患者对于痛觉的敏感性大大升高。, 百拇医药
的一项研究，首次揭示了一种罕见皮肤病变——原发性红斑肢痛症的
病因，证实此病是由SCN9A基因发生错义突变所致，这项原创性的研
究成果日前发表在最新一期SCI杂志《医学遗传学杂志》上。
据课题负责人朱学骏教授介绍，该病属罕见的常染色体显性遗传
病，常累及手足尤以双足最为多见，特征性表现为四肢末端阵发性、剧烈烧灼性疼痛并伴有肢端的肿胀、红斑，运动或受热可诱发患者的
症状，抬高患肢、冷却患处可减轻疼痛，不发作时肢体无不适反应，常在幼年时起病，但目前尚缺乏有效治疗方法。研究人员利用微卫星
定位等分子生物学手段找到并最终证实导致本病的罪魁祸首是位于2
号染色体2q32的SCN9A基因发生了突变。该基因编码了钠离子通道的
α亚单位，而钠离子通道在动作电位的产生中起着非常重要的作用。
本病发病原因可能是SCN9A基因突变所导致的亮氨酸被苯丙氨酸替代
而产生的氨基酸改变使得α亚单位出现蛋白质构象的变化，并对α亚
单位的功能产生较大的影响，导致通道活动功能异常，从而使神经元
兴奋性产生较大改变，使得产生动作电位的总体阈值降低，最终导致
患者对于痛觉的敏感性大大升高。, 百拇医药