一个遗传性无纤维蛋白原血症家系的基因分析

http://www.100md.com 2004年6月23日 方怡；王学锋；王鸿利；傅启华；武文漫；丁秋兰；戴菁；胡翊群；王振义

    参见附件(93kb)。

     方怡；王学锋；王鸿利；傅启华；武文漫；丁秋兰；戴菁；胡翊群；王振义 上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所 200025 中华医学杂志 2003 23

    关键词：遗传性疾病；基因分析

    目的 对一例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行基因分析。方法 用PCR法对该家系先证者纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。结果 先证者呈纤维蛋白原FGA基因g .1892 1899位AGTA GTAA 4bp和g.1978 32 15位12 38bp复合杂合缺失。结论 纤维蛋白原FGA基因复合杂合缺失是引起该家系先证者无纤维蛋白原血症的原因。

    http://www.100md.com/html/Dir/2004/06/23/42/16/34.htm

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