腹泻、脱发、脱甲、消化道多发息肉
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病历摘要
患者，男性，54岁，因“腹泻7个月，体毛、指(趾)甲脱落、皮肤色素沉着6个月”入院。
患者7个月前无诱因出现腹泻，4～6次/天，以稀糊状便为主，量中等，偶见油滴，无不消化食物、黏液脓血和里急后重，无发热、腹痛、腹胀、恶心、呕吐等。外院查血尿粪常规、肝肾功能、腹部B超均正常，对症处理后效果不佳。6个月前病人逐渐出现体毛脱落，1个月内头发、眉毛全部脱落，伴腋毛、阴毛不同程度脱落；同时指(趾)甲脱落，双肘及双膝关节以下皮肤黑色素斑沉着。5个月来毛发、指(趾)甲又逐渐长出，但头发较前稀疏且发白，指(趾)甲长到约1 cm长时会自行折断脱落，而且甲板增厚混浊。外院查肝肾功能：总蛋白(TP) 38.1 g/L，白蛋白(ALB)18.7 g/L，血钙(Ca) 1.56
mmok/L，余正常；IgG、补体C3、C4轻度降低；抗核抗体(ANA)、抗双链DNA抗体(ds-DNA)、抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)、抗Sm抗体均阴性；甲状腺功能正常；腹部B超：肝囊肿；全消化道造影：胃、十二指肠、小肠、结肠布满充盈缺损；胃镜和全结肠镜可见多发息肉，病理示黏膜呈息肉样增生，小血管、淋巴管高度扩张，散在囊状扩张的腺体；电镜示：肠上皮肿胀，微绒毛节段性脱落，淋巴管有扩张。拟诊“Crokhite-Canada综合征”。给予白蛋白、营养支持、抗生素以及小剂量激素对症治疗后症状部分改善(具体不详)。1个月前无诱因腹泻症状较前加重，为进一步诊治入我院。病人自发病以来睡眠较差，脾气较前急躁，乏力明显，间断出现双下肢水肿，晨轻暮重，以下垂部位为主，利尿后水肿可消退。否认味觉改变、口腔溃疡、关节痛、皮疹等，半年来体重下降20 kg。
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既往史 患者为镀锌厂后勤工人，发病前20余天曾染发一次，否认有过敏等不适；有高血压病史1年。否认食物、药物过敏史。吸烟2包/天，30余年；少量饮酒，已戒4年。
入院查体 头发稀疏，色灰白，双手、前臂、双足及双下肢皮肤黑色素沉着(图2-1)，指(趾)甲长度约为甲床的2/3，甲板增厚色混(图2-2)，眉毛、腋毛、阴毛稍稀疏，颜色偏浅，浅表淋巴结不大，心肺腹未见明显异常，直肠指检：环形痔，双下肢凹陷性水肿，神经系统检查未见明显异常。
实验室检查 血尿常规正常；多次粪隐血(OB)(+)；粪便苏丹III染色(-)；K 3.3 mmok/L，Ca 6.9 mg/dk；肝肾功能：TP 3.0 g/dk(正常值6.0～8.5 g/dk)，ALB 1.2 g/dk(正常值3.5～5.1 g/dk)，余正常；免疫球蛋白：IgG 4.14 g/L(7～17
g/L)，余正常；血沉、HIV-Ab、乙肝五项、HCV-Ab、C反应蛋白(CRP)、自身抗体、免疫电泳、铁蛋白及铁三项、血叶酸及VitB12、糖抗原(CA)系列、前列腺特异性抗原(PSA)均正常；X线胸片(-)、锝标记白蛋白胃肠核素显像(-)。全消化道造影(图1)：各组小肠黏膜紊乱，多发圆形充盈缺损，结肠多发息肉。胃镜检查：全胃黏膜皱襞粗大，充血水肿，表面结节不平，部分呈息肉样变(见图3)，幽门螺杆菌快速尿素酶试验(Hp-RUT)+；病理：符合幼年性息肉，伴固有层出血及急性炎症，轻度肠化(图4)。结肠镜检(图5)：回肠黏膜肿胀，指状隆起，全结肠数百枚大小不等息肉隆起，直径0.6 cm～3.0 cm，有融合分叶，病变以横结肠、降结肠为著，病理：结肠黏膜显急性及慢性炎症，腺体数量减少，残存腺体囊性扩张，间质水肿(图6)。
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诊断：Cronkhite-Canada 综合征。
治疗：密切监测病人病情变化，积极对症处理；给予营养支持治疗，白蛋白20 g/d；三联抗Hp治疗1周(奥美拉唑20 mg bid，克拉霉素500 mg bid，甲硝唑200 mg bid)，之后给予雷尼替丁枸盐酸铋剂(瑞倍)350 mg bid维持2周。出院时患者一般情况良好，乏力明显改善，水肿消退，排黄软便1次/d，食欲、精神、睡眠尚可。肝肾功能：TP 4.1 g/dk，ALB 2.6 g/dk，余正常。鉴于患者病情平稳，门诊随诊，密切随访。
病例讨论
Cronkhite-Canada综合征CCS是一种罕见的以胃肠道多发错构瘤性息肉和外胚层组织受累为特点的综合征。Cronkhite和Canada于1955年首次报道了本病。CCS在世界范围内散发，目前粗略统计约有400～500例，其中日本约占75%。该病为非家族遗传性，病因及发病机制未明，日本学者推测精神压力过高和过度劳累可能是诱发因素。日本患者中男性占2/3，其他病例未见性别差异。发病年龄31～85岁，50～60岁为高发。临床表现有：(1)消化道症状：腹泻、味觉减退、便血、腹痛、厌食、呕吐、肠套叠和梗阻等；(2)营养不良表现：乏力、体重下降、消瘦、水肿、易感染等；(3)外胚层受累表现：多出现于消化道症状之后，时间不定；特征性的表现为脱发、指甲发育异常、色素沉着三联征。脱发开始为斑片样，很快进展至全秃，同时伴有眉毛、腋毛、阴毛等其他处体毛的脱落。指甲发育异常可表现为变薄、劈裂、颜色改变、部分或全部脱离甲床等，累及全部指(趾)甲。色素沉着多表现为深浅和大小不一的黑色斑，可分布于全身各处，但以手和前臂最为多见。上述三联征出现后不久可以部分或完全改善，而与整体病情的缓解与否并不一致。(4)其他症状：有麻木、刺痛、吞咽困难、抽搐等神经系统表现，并常合并蛋白丢失性胃肠病、吸收不良综合征等。
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实验室检查主要有水、电解质紊乱，维生素、微量元素、能量物质缺乏等。内镜下可见全胃肠道多发的息肉，以胃和结肠最多见，小肠息肉多分布于十二指肠和回肠末端，食道极少累及。息肉多为珊瑚样，亦可为有蒂、分叶等其他形态。在胃部还可以表现为黏膜皱壁增粗。病理改变为幼年型错构瘤性息肉，黏膜上皮完整，固有层慢性炎症表现，水肿，腺体增生扭曲，部分腺体囊样扩张，内含蛋白样或稠厚的黏液。有时黏膜内血管较多，黏膜上皮糜烂，有明显的嗜酸性粒细胞浸润。病灶与病灶之间的黏膜也不正常，表现为黏膜充血、水肿、固有层炎性改变。15%的患者在息肉处或附近可见腺瘤变或癌变。
在治疗方面目前尚无公认的特效方法，已报道的对部分患者有效的治疗方法包括：营养支持、抗生素、皮质激素、抗纤溶治疗、同化激素、抑酸药物、抗过敏药、内镜治疗、手术治疗以及联合上述治疗等。对症治疗同样重要。尽管部分患者长期缓解，但也有的患者病情反复，而且部分患者可并发胃肠道恶性肿瘤，因此密切随访筛查很重要，包括查体、血检、影像学、内镜等，但目前尚无统一的随访计划；同样也无相关研究支持是否需要预防性治疗，所有的诊治强调个体化。随着对该病的认识，目前认为该病的预后并非像早期认为的那样不佳，有约50%的患者可长期缓解，重症患者如果得到足够的支持治疗，可以降低死亡率。预后主要与胃肠道病情相关，而与外胚层改变无关。
点 评
Cronkhite-Canada综合征是一种少见的胃肠道息肉病，多见于老年男性患者。主要临床表现有腹泻、外胚层改变，甚至低蛋白血症。丰富的图片可加深我们对CCS的印象。(刘晓红), http://www.100md.com(北京协和医院消化内科 宋志强 孙晓红 病理科 钟定荣 病历摘要 患者，男性，54岁，因“腹泻7个月)