http://www.100md.com 2005年2月14日

遗传环境出生缺陷

    摘 要 出生缺陷是指出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常，是引起流产、死胎、新生死亡和婴幼儿死亡原因之一。遗传因素和环境因素并互相作用，是出生缺陷的主要原因。预防和避免缺陷儿的出生是关系到家庭、社会，也影响到民族兴旺和繁荣的大事。

    关键词 遗传 环境 出生缺陷

    出生缺陷是指出生时就存在的人类胚胎（胎儿）在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常，而不是分娩损伤所致，这也是引起流产、死胎、新生死亡和婴幼儿死亡的因素之一；长大的残疾人不仅本人痛苦，给家庭和社会都不利，也影响民族的兴旺和繁荣。

    研究出生缺陷的原因是为了预防和避免缺陷儿的出生。出生缺陷的原因有遗传和环境两大类，并互相作用，造成严重危害。

    一，出生缺陷的原因

    1, 造成出生缺陷的遗传因素

    在20世纪50年代以后，医学遗传学迅速发展，已经发现和遗传有关的疾病达4万余种，几乎包括所有的疾病，这些疾病绝大多数是遗传因素、环境等因素及其互相作用的结果。

    （1）遗传的物质基础

    A，染色体，染色体是细胞分裂期细胞核内易被碱性染料所深染的、大小和长短不一、线状或杆状的物体。人类每个体细胞内均有46 条染色体，配成23 对，其中44条为常染色体,另两条为性染色体，每对中一条来自父亲 ......