一周发现：广西发现10例人类异常染色体核型
世界临床遗传性疾病的诊断和人类基因研究又有了一份重要的参考资料。近日，广西区妇幼保健院优生遗传室累计检出了10例异常染色体核型。
这10例异常染色体核型经湖南医科大学遗传学国家重点实验室鉴定，并经国际人类染色体异常核型库检索确认，未发现有相同的登记，为世界首报。
据这个医院优生遗传室医生覃靖介绍，这次发现的10例异常染色体核型是工作人员在今年1月至11月从240例检查中发现的。工作人员从240例中共检查出28例异常染色体核型，经送检，其中10例为国内外首次发现的染色体平衡易位。
通常情况下，人体的6号染色体较长，21号染色体是最短的。但在覃医生展示的一张异常染色体的影像图上，记者看到最小的21号染色体变长了，而较长的6号染色体变短了。覃靖说，这只是10例中两个染色体简单易位，在这10例异常染色体核型中，还有复杂的4体易位。
据悉，这10例新发现的异常染色体，不仅丰富了国际人类染色体资料库，更有助于临床遗传性疾病的诊断和人类基因研究，还为今后这些染色体病变的研究和临床治疗提供重要的参考依据。 (杨 越), http://www.100md.com
这10例异常染色体核型经湖南医科大学遗传学国家重点实验室鉴定，并经国际人类染色体异常核型库检索确认，未发现有相同的登记，为世界首报。
据这个医院优生遗传室医生覃靖介绍，这次发现的10例异常染色体核型是工作人员在今年1月至11月从240例检查中发现的。工作人员从240例中共检查出28例异常染色体核型，经送检，其中10例为国内外首次发现的染色体平衡易位。
通常情况下，人体的6号染色体较长，21号染色体是最短的。但在覃医生展示的一张异常染色体的影像图上，记者看到最小的21号染色体变长了，而较长的6号染色体变短了。覃靖说，这只是10例中两个染色体简单易位，在这10例异常染色体核型中，还有复杂的4体易位。
据悉，这10例新发现的异常染色体，不仅丰富了国际人类染色体资料库，更有助于临床遗传性疾病的诊断和人类基因研究，还为今后这些染色体病变的研究和临床治疗提供重要的参考依据。 (杨 越), http://www.100md.com