中大医院诊治罕见家族遗传病例

http://www.100md.com 2005年4月2日 健康报

     本报讯(记者程守勤)南京东南大学附属中大医院普外科专家最

    近接诊一名患有黑斑息肉综合征的家族遗传病患者，该病患者胃肠道

    中长满了大大小小的息肉。该院普外科专家与消化内科专家共同为这

    名患者成功施行了全消化道探查及息肉切除手术。

    该患者是一名14岁的女孩，来自江苏宿迁农村。黑斑息肉综合征

    是一种常染色体显性遗传性疾病，具有明显的家族遗传性，临床上十

    分罕见，主要由染色体突变所致。据了解，患者家庭4口人中先后有

    三人患上此病，父亲已于去年去世，目前家中姐弟两人症状均十分明

    显，尤其是14岁的姐姐因胃肠道内的息肉不断增大破溃，导致慢性失

    血，呈现出重度贫血，可引发肠梗阻、肠穿孔危及生命。目前国内外

    还缺乏特效办法治疗黑斑息肉综合征，全消化道移植技术目前尚不成

    熟，且费用昂贵、供体缺乏。目前只能是定期对胃肠道内不计其数的

    息肉进行检查，对较大的息肉进行手术切除。, http://www.100md.com

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