女性遗传性肾炎预后与突变基因Mrna表达量相关
本报讯 北京大学第一医院儿科肾病课题组最近找到一种预测Akport综合征(AS)女性患者预后的方法：如果AS相关突变基因mRNA的表达量少于正常基因表达，则病情轻反之病情趋重。
AS是一种以血尿、肾功能进行性减退为临床表现的遗传性肾炎，常伴有感音神经性耳聋和眼部异常。约85%的AS患者呈X连锁显性遗传。已知X连锁AS是由于COL4A5基因突变引起，其中男性患者病情严重，大多会发展为终末期肾病；女性患者的临床表现差异极大，有些仅表现为无症状性血尿，有些却出现肾功能衰竭。因此医师往往难以估计女性患者的预后。
研究者以一组被确诊为COL4A5基因缺失突变的女患者为研究对象，根据突变基因mRNA表达量与总mRNA表达量的比值将患者分为两组。I组：该比值>0.5，反映突变基因mRNA表达多于正常基因表达；II组：该比值≤0.5，反映突变基因mRNA表达少于或等于正常基因表达。研究发现，I组患者蛋白尿程度重、且呈持续性，尿蛋白(++)～(+++)， 2/3伴肉眼血尿；II组患者蛋白尿程度轻、呈间断性，尿蛋白阴性或(+)，仅1/3伴肉眼血尿。统计学分析显示，患者蛋白尿程度与突变基因转录mRNA的表达量呈直线相关。, http://www.100md.com
AS是一种以血尿、肾功能进行性减退为临床表现的遗传性肾炎，常伴有感音神经性耳聋和眼部异常。约85%的AS患者呈X连锁显性遗传。已知X连锁AS是由于COL4A5基因突变引起，其中男性患者病情严重，大多会发展为终末期肾病；女性患者的临床表现差异极大，有些仅表现为无症状性血尿，有些却出现肾功能衰竭。因此医师往往难以估计女性患者的预后。
研究者以一组被确诊为COL4A5基因缺失突变的女患者为研究对象，根据突变基因mRNA表达量与总mRNA表达量的比值将患者分为两组。I组：该比值>0.5，反映突变基因mRNA表达多于正常基因表达；II组：该比值≤0.5，反映突变基因mRNA表达少于或等于正常基因表达。研究发现，I组患者蛋白尿程度重、且呈持续性，尿蛋白(++)～(+++)， 2/3伴肉眼血尿；II组患者蛋白尿程度轻、呈间断性，尿蛋白阴性或(+)，仅1/3伴肉眼血尿。统计学分析显示，患者蛋白尿程度与突变基因转录mRNA的表达量呈直线相关。, http://www.100md.com