视网膜色素变性(retinetis pigmentosa，RP)是一组具有遗传异质性的慢性进行性视网膜色素上皮和光感受器变性的致盲性眼病，是致盲的主要原因之一。

    1 目的 研究视网膜色素变性(RP)家系中缓慢型视网膜变性(retinal degeneration slow，RDS)患者的RDS基因突变与临床表型的关联，探讨RP的发病机制。

    2 材料与方法

    对67家系常染色体隐性(AR)遗传和31家系常染色体显性(AD)遗传RP的先证者98例进行RDS基因突变筛查结果，在AR和AD家系中各查出RDS基因突变一家系。分别取ARRP家系先证者(父母为姨表婚，仅1例患者)及同家系的6例正常人(先证者配偶、父、母、弟、妹及女儿)和ADRP家系的2例患者(先证者及父亲)、同家系的2例正常人(先证者的弟弟和长子)的外周血5ml ......