冠心病(CHD)是由遗传和环境危险因子相互作用而引起的一种疾病，CHD的危险因子除了常见的高血脂、高血压、糖尿病和吸烟等。还有人们逐步关注一些危险因子，如:同型半胱氨酸和基因多态性。研究认为载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与CHD有一定相关性，在不同的群体、民族，结果并不完全一致 [1，2] 。

    1 载脂蛋白的生物特性

    人类ApoE是一种多态性蛋白质，ApoE有6种主要表型，即3种纯合子(E 2/2 、E 3/3 、E 4/4 )和3种杂合子表型(E 2/3 、E 3/4 、E 2/4 )。它的不同基因位点上存在着3个主要复等位基因:ε 2 、ε 3 、ε 4 ，其产物分别是E 2 、E 3 、E 4 。其中的E 4 碱性高于E 2 、E 3 。ε 3 等位基因在群体中出现机率最高，超过72%。E 3/3 表型分布机率最高，超过50%。E 3/4 表型分布机率最低，三者之和不超过8%。ε 3 等位基因区别在于112位精氨酸被半胱氨酸取代，而E 2 、E 3 的区别在于第158位半胱氨酸被精氨酸取代，即E 2 :精氨酸112/精氨酸158;E 3 :精氨酸112/半胱氨酸158;E 4 :半胱氨酸112/精氨酸158。一般认为ApoE 3 是ApoE的母体形式，E 2 、E 4 是E 3 突变的结果 [3] 。

    ApoE基因位于第19号染色体的长臂，包含4个外显子和3个内含子。ApoE成熟蛋白质的分子量是342000，由299个氨基酸组成，序列中有数个功能区，第140～160位之间的氨基酸是受体结合部位，第142～147位之间和211～218位之间的氨基酸残基是肝素结合部位;第141～149位之间的氨基酸残基，出现1个两性分子α螺旋时，成为一组免疫调控序列，既有细胞趋性又有细胞毒性作用。

    ApoE在肝脏合成，少量在肠合成，其它组织像脑、肾、肾上腺以及内质网细胞有合成ApoE的能力。

    不同民族Apo等位基因分布频率不同，我国基因频率与日本人群的检测结果十分相似 ......