【摘要】 近年的研究表明，维生素D受体(VDR)基因的多态性不仅与个体骨密度(BMD)和钙的代谢相关，而且与个体的运动倾向和运动能力存在关联。进一步的研究将有助于加深对骨质疏松症的认识，并为运动员的科学选材提供依据。

    环境是运动员成长的一个重要因素。环境因素包括优质的食品、科学的训练和先进的器械。如对同卵双胞胎的研究发现，双胞胎之间一生中认知能力非常接近，而运动水平则无关联，提示环境因素比遗传因素对决定个体的运动倾向更为重要。环境因素和机体的活动在一生中时刻发生变化，机体不断调整基因的表达，以使肌肉和骨骼适应速度运动或力量运动的需要。在外力作用下，骨小梁的方向逐渐与外力作用相一致，从而使得骨强度增加。

    另一方面，位于生命起始点的基因同样起着重要的作用。基因的差异直接导致了机体组织表型的不同，特别是对肌肉骨骼的影响则更是与运动能力密切相关。因而，运动能力相关的基因日益受到人们的关注。这些基因来源于对优秀运动员的基因型的调查，至今尚未明确对人体运动能力有特异影响的基因。从理论上讲，机体的运动与机体的代谢率有关，因此根据与机体代谢率有关的基因或许可推测个体活动的倾向。按照这一假设，近年的研究提示，ACE(血管紧张素转换酶，angiotensin-converting enzyme，或称激肽酶Ⅱ，kininaseⅡ)基因可能直接与人的运动能力有关 [1，2] 。ACE基因有DD、ID和Ⅱ三种基因型(Ⅰ为内含子的嵌入，insertion;D为内含子的缺如，deletion)。总体说来，在对单项体育运动中杰出运动员的研究中证实，I等位基因与D等位基因分别与运动耐力和运动力量相关 [1，2] 。

    另一方面，机体的发育和骨健康状况也会影响机体的活动。因此，根据与骨骼和肌肉生长、发育有关的基因也可能推测个体活动的水平。与肌肉和骨骼生长、发育密切相关的基因主要有性激素受体基因、维生素D受体(VDR)基因和胶原蛋白Ⅰ基因等 [3] 。本文主要介绍VDR基因与运动能力的关系。

    1 维生素D受体基因的多态性

    VDR基因位于12q13，由9个外显子和8个内含子组成。其3’末端存在多态现象。有多个限制性内切酶酶切位点，其中常见的是:BsmI、ApaI、TaqI和FokI4种，依次位于第8内含子、第9外显子和转录起始位点 ......