黑斑息肉综合征8例临床分析
黑斑息肉综合征是由Peutz及Jegher两人分别在1921年和1949年报道，因此又叫Peutz-Jeghors综合征，简称PJS，具有三大特征:多发性胃肠息肉，特定部位的皮肤及粘膜的黑色素斑点，显性遗传。本病是一种少见病，据报道其发病率是家族性结肠息肉的1/10。我们对我院近15年来确诊的8例PJS病例进行分析，结合国内相关报道，总结如下。
1 临床资料
1.1 一般资料 8例PJS病例均为我院住院患者，其中男5例，女3例，年龄8～40岁，平均22.3岁，所有患者均行内镜检查及病理检查。
1.2 PJS诊断标准 家族史，皮肤、粘膜色素斑沉着，胃肠道多发性息肉，病理诊断为错构瘤。
1.3 家族史 4例有家族史的PJS患者，家族中有12例确诊PJS。
1.4 色素斑的颜色、形状和分布及出现时间 色素斑斑点平坦，呈黑色或棕黑色，边缘清楚，直径1-2mm，呈圆形、椭圆形或不规则形。出现时间为0～3岁，平均1.5岁。全部病例均有口唇、口周色素斑，部分色素斑散在分布于口腔粘膜，指(趾)端和肛周处。
1.5 临床症状 8例患者均出现不同程度的腹泻、腹痛、呕吐、呕血、便血等消化道症状。在青少年时期首次出现的7例，伴便血者5例，伴肠梗阻者5例，伴呕血者2例，仅有腹痛1例，仅有血便1例。
1.6 内镜及病理表现 8例患者均发现结肠及直肠息肉，其中2例同时伴胃息肉，4例伴小肠息肉，息肉在小肠和结肠散在分布，大小不等，直径约0.2～5.3cm，息肉大多带蒂，少数有亚蒂，多为分叶状，表面粘膜光滑、发红、质软，数量从几个到数十个不等。病理检查均为错构瘤，光镜下可见粘膜下层分化良好的平滑肌束和间质呈网状分布伸入息肉内，腺管上皮增值，可见腺管延长、扭曲、分支和轻度出芽，核位于基底，排列规则，无异型核，属炎性细胞浸润，无 不典型增生。
1.7 治疗及随访 所有病例均经住院治疗，内镜下行息肉电凝电切术，术后症状好转，其中1例因肠梗阻行肠切除术。所有患者均定期随访，行结肠镜检查，随访至今，均健在。
2 讨论
据报道，本病粘膜色素斑在出生后不久即可出现，以后逐渐增多，本组病例色素斑出现时间0～3岁，平均1.5岁，与文献报道相符。黑斑为真皮基底色素细胞数量增加和黑色素增加所致，色素斑至青春期最明显，至年长后口唇色素斑可逐渐消退，但颊粘膜的色素斑多不消退。目前认为色素沉着不会发生癌变，不引起临床症状，所以临床上一般不对色素斑进行处理。
PJS的临床表现多由于胃肠道息肉所致，文献报道本息肉的好发部位以小肠最多，其次为大肠和胃的息肉为主，本组病例以大肠和胃的息肉为主，可能系小肠的息肉较难发现所致。腹部症状表现为腹痛、消化道出血、肠梗阻等。胃肠道息肉常自出生后不久出现，随着年龄的增长，息肉的数量增多，体积逐渐增大，容易导致肠梗阻、肠套叠、消化道出血等严重症状，所以本病应行定期消化道钡餐透视，息肉的基底部大于2.0cm应当行手术治疗，对于体积较小的息肉应行内镜下电切术。
本组息肉组织学结构是错构瘤，主要表现为粘膜肌层之网状分布，覆盖正常粘膜，无不典型增生，有较多杯状细胞，并有粘膜分泌。本病之癌变率较其他多发性息肉病低。有报道癌以发生在胃、十二指肠内的息肉较多，并发生在有错构瘤及腺瘤同时发生的病例。因此认为癌变很可能来自腺瘤，而不是错构瘤。亦有报道本病经内镜摘除的十二指肠及直肠内错构瘤息肉，可见错构瘤内含有腺瘤成分并发生癌变。
(收稿日期:2004-07-09) (编辑黄 杰)
作者单位:255069山东铝业公司医院内一科, 百拇医药(孙运萍 李国胜)
1 临床资料
1.1 一般资料 8例PJS病例均为我院住院患者，其中男5例，女3例，年龄8～40岁，平均22.3岁，所有患者均行内镜检查及病理检查。
1.2 PJS诊断标准 家族史，皮肤、粘膜色素斑沉着，胃肠道多发性息肉，病理诊断为错构瘤。
1.3 家族史 4例有家族史的PJS患者，家族中有12例确诊PJS。
1.4 色素斑的颜色、形状和分布及出现时间 色素斑斑点平坦，呈黑色或棕黑色，边缘清楚，直径1-2mm，呈圆形、椭圆形或不规则形。出现时间为0～3岁，平均1.5岁。全部病例均有口唇、口周色素斑，部分色素斑散在分布于口腔粘膜，指(趾)端和肛周处。
1.5 临床症状 8例患者均出现不同程度的腹泻、腹痛、呕吐、呕血、便血等消化道症状。在青少年时期首次出现的7例，伴便血者5例，伴肠梗阻者5例，伴呕血者2例，仅有腹痛1例，仅有血便1例。
1.6 内镜及病理表现 8例患者均发现结肠及直肠息肉，其中2例同时伴胃息肉，4例伴小肠息肉，息肉在小肠和结肠散在分布，大小不等，直径约0.2～5.3cm，息肉大多带蒂，少数有亚蒂，多为分叶状，表面粘膜光滑、发红、质软，数量从几个到数十个不等。病理检查均为错构瘤，光镜下可见粘膜下层分化良好的平滑肌束和间质呈网状分布伸入息肉内，腺管上皮增值，可见腺管延长、扭曲、分支和轻度出芽，核位于基底，排列规则，无异型核，属炎性细胞浸润，无 不典型增生。
1.7 治疗及随访 所有病例均经住院治疗，内镜下行息肉电凝电切术，术后症状好转，其中1例因肠梗阻行肠切除术。所有患者均定期随访，行结肠镜检查，随访至今，均健在。
2 讨论
据报道，本病粘膜色素斑在出生后不久即可出现，以后逐渐增多，本组病例色素斑出现时间0～3岁，平均1.5岁，与文献报道相符。黑斑为真皮基底色素细胞数量增加和黑色素增加所致，色素斑至青春期最明显，至年长后口唇色素斑可逐渐消退，但颊粘膜的色素斑多不消退。目前认为色素沉着不会发生癌变，不引起临床症状，所以临床上一般不对色素斑进行处理。
PJS的临床表现多由于胃肠道息肉所致，文献报道本息肉的好发部位以小肠最多，其次为大肠和胃的息肉为主，本组病例以大肠和胃的息肉为主，可能系小肠的息肉较难发现所致。腹部症状表现为腹痛、消化道出血、肠梗阻等。胃肠道息肉常自出生后不久出现，随着年龄的增长，息肉的数量增多，体积逐渐增大，容易导致肠梗阻、肠套叠、消化道出血等严重症状，所以本病应行定期消化道钡餐透视，息肉的基底部大于2.0cm应当行手术治疗，对于体积较小的息肉应行内镜下电切术。
本组息肉组织学结构是错构瘤，主要表现为粘膜肌层之网状分布，覆盖正常粘膜，无不典型增生，有较多杯状细胞，并有粘膜分泌。本病之癌变率较其他多发性息肉病低。有报道癌以发生在胃、十二指肠内的息肉较多，并发生在有错构瘤及腺瘤同时发生的病例。因此认为癌变很可能来自腺瘤，而不是错构瘤。亦有报道本病经内镜摘除的十二指肠及直肠内错构瘤息肉，可见错构瘤内含有腺瘤成分并发生癌变。
(收稿日期:2004-07-09) (编辑黄 杰)
作者单位:255069山东铝业公司医院内一科, 百拇医药(孙运萍 李国胜)