【摘要】 目的 探讨性别决定区基因(SRY)在性分化和发育中的作用。 方法 细胞遗传学核型分析以及PCR技术检测外周血SRY基因。 结果 病例1的核型为46，XX，SRY(+)。诊断为46，XX男性性反转综合征。病例2的核型为46，XX/45，X，SRY(-)。诊断为Turner嵌合型。 结论 SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在，是诊断性别发育异常患者的重要手段。性腺的病理取决于性腺组织的染色体核型和SRY基因。除SRY基因外，还存在多个参与性别决定和分化的基因，性分化异常表现高度遗传异常性。

    关键词 性分化异常 核型分析 聚合酶链反应 性别决定区基因

    Analysis of the cases of the46，XX male and46，XX/45，X

    Li Min，Liu Hongxi

    Shantou University Medical College，Shantou515031.

    【Abstract】 Objective To study the role of SRY gene in abnormalities of sexual differentiation and develop-ment.Methods The karyotype analysis technique of the cytogenetics combined with polymerase chain reaction(PCR)were used to detect the SRY gene of peripheral blood.Results Karyotype of case1is46，XX，SRY(+)，was diag-nosed46，XX male sex-reversal syndrome.Karyotype of case2is46，XX/45，0，SRY(-)，was diagnosed Turner mo-saic syndrome.Conclusion SRY gene detection is more sensitive and specific than the Y—chromsome in the predic-tion of the presence of testicular tissue.It is the important tool diagnosing sex development abnormal.Besides SRY gene ......