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VDR基因多态性与哮喘的关系
http://www.100md.com 2005年6月9日 《中国医学论坛报》 2005年第21期
     本报讯 德国的Matthias Wjst发表文章,对维生素D受体(VDR)基因的单核苷酸多态性(SNPs)和哮喘的关系,以及相关的表型特征进行了阐述。(BMC Genetics 2005 6: 2)

    体内外实验和流行病学研究表明,在儿童生命早期给予富含维生素D的饮食或补充额外维生素D被认为是将来发生过敏反应和哮喘的一个危险因素。对双胞胎的研究表明,机体对维生素D的反应性受遗传因素影响。包括肺泡细胞的许多细胞胞核中存在1 25-二羟维生素D3受体,这一受体的某些突变与哮喘发生有关。VDR基因于1988年得到克隆,长度为60-70 kb,由9个外显子组成,其中外显子1至少有6个同种异构体。VDR基因定位于12号染色体上,与过敏反应相关基因发生连锁效应。目前已发现VDR基因有245个SNPs存在。

    研究者选择了13个SNPs,以224个家系中的951个个体作为研究对象进行分析,每个家系中至少有2例哮喘患儿。结果显示,对于哮喘患儿,在13个SNPs中只有rs2239186的传递率轻微降低(0.8,P=0.073)。在对照组非哮喘儿童中,3个标志物均显示传递率显著改变,hCV2880804降低(0.5,P=0.049),rs1989969(2.0,P=0.013)和rs2853564(1.9,P=0.018)增加。研究还显示,支气管高反应性也与上述3个SNPs相关,血清rs1989969和rs2853564与特异性IgE水平总评分相关,但与总IgE无相关性。

    研究者认为,VDR基因传递不平衡在非哮喘同胞中似乎更有意义。某些SNPs的优先传递与哮喘的关系尚不能证实,但是对非哮喘儿童却可能是一个保护性因素。, http://www.100md.com