这样的孩子本可以不致残
这是一个来自山西的不幸家庭。姐姐生下来时并没有什么异常，虽然父母有时也发现这孩子不够“灵光”，头发比别的孩子黄，但觉得孩子还小，大了就会好的。第二年，家里又多了个弟弟。弟弟快3岁时，开始出现明显的异常：智力发育迟缓，有时还抽风……当父母意识到孩子有毛病，在村里人的建议下背着两个孩子来北京看病时，他们才知道不幸降临了：两个孩子得的是一种他们今生从来没有听说过的病：苯丙酮尿症(PKU)。
医生告诉他们，应当在孩子一岁以前来看病，来得越早，治疗效果越好。可现在，两个孩子都三四岁了，治好的希望十分渺茫。
有关专家说，PKU一方面鲜为人知，一方面得了该病的患儿难以得到正确的指导和治疗，致使大部分孩子被忽视、延误治疗，一些孩子因此终生残疾。
患儿大约有10万
今年4月，一个名叫小迪林的男孩，由于筛查出患了PKU，听说只能吃母乳，妈妈一着急没了奶，于是好心人上网发帖征集“志愿妈妈”开始集体喂养。小迪林的妈妈说，孩子在满月时筛查发现得了这个病。她听说患有PKU的孩子不能吃包括大米、白面、鸡、鱼、肉、蛋等蛋白质含量高的东西，两岁前最好的食物就是母乳。
据北京新生儿疾病筛查中心有关专家介绍，PKU是一种遗传性代谢障碍疾病，患者无法将食物中大部分的苯丙氨酸正常转化为酪氨酸，却异化为苯丙酮酸，使患者尿中出现苯丙酮酸，当体内积聚过多的苯丙酮酸和苯丙氨酸时，会严重影响神经系统发育。苯丙酮尿症的危害在于，如果不能早期诊断、早期治疗，患者将终生残疾。
像小迪林这样在新生儿疾病筛查时就发现患了PKU的孩子，是完全可以通过科学治疗、坚持治疗、综合治疗控制病情发展，可以像健康孩子一样生活、学习，并且不至于中途夭折。
科学治疗并非只靠母乳
据了解，PKU并非无药可医。研究证实，PKU是少数几种可以早期诊断、治疗并预防弱智发生的先天性遗传病之一，方法是对患儿喂养一种无苯丙氨酸的奶粉，直至6岁，患儿大脑基本发育成熟后为止。后来，国际上又将喂养这种奶粉时间延长，直至成年后。
1981年，在华西医科大学读硕士研究生的喻唯民遇到过这样的病人，当时，我国还没有办法治疗。她查阅了大量资料，发现日本对于这类疾病的新生儿筛查搞得好，治疗得早、效果也好。日本在孩子生下来37天内，只要让孩子吃够母乳6次以上，然后取一点血检查孩子血中苯丙氨酸的浓度，如果确认血浓度增高，就可以开始治疗了。随后的几年里，她先后两次分别赴日进修并攻读博士学位，专门研究PKU。1985年，她回国的时候，日本人赠送给她3个人份的“治疗奶粉”，她像带宝贝一样带回来，在中日友好医院对PKU孩子进行治疗。一年以后，接受治疗的孩子头发变黑了!再坚持几年治疗，这个孩子智力完全正常，还考上了北京市一所重点小学!这可以说是我国治疗PKU的最初曙光。
为什么不能光吃母乳？喻唯民大夫说，治疗PKU提倡吃母乳，但只有母乳是不够的。PKU患儿所需的蛋白质，70%来源于人工合成蛋白，因此，除了靠天然的低苯丙氨酸饮食外，治疗食品很重要。
“一家多患儿”值得注意
一个来自河南驻马店的家庭，4个孩子里有两个是PKU患儿；前面提到的来自山西的家庭也有两个患儿。专家介绍说，这是一个值得注意的问题：在他们接触的PKU病人中，“一家多患儿”的现象较为普遍。有些家庭第一个孩子得了这种病，于是想再生一个健康的，可因为这是一种遗传病，所以往往生出的第二个孩子，甚至第三个孩子，还是难逃厄运。
遗传学家呼吁，因为目前筛查手段的局限，第一胎是很难预知是否是PKU的。从遗传学角度讲，每出生一个PKU孩子，其父母如果再生育的话，再生一个这样病儿的可能性为1/4。因此，想再要一个健康的孩子，一定要慎重，而且必须要作产前诊断。否则，将遭受双倍打击，并且极容易“因病致贫”。
患儿真的可以治好吗
在中日友好医院临床医学研究所，楼道里贴满了一张张漂亮孩子的彩色照片。可是谁能想象到，照片上那些可爱的笑脸，曾经有过混沌蒙昧的过往——
那个美丽的少女小囡(化名)，也曾是PKU患儿。可是小囡很幸运，她的身为知识分子的父母查到有关的资料，从孩子一岁左右起就坚持给她治疗，一直坚持了10多年。后来，小囡去了美国，和正常孩子一样在普通学校读书，仍和喻唯民大夫保持联系。
喻唯民大夫指着当年张小囡在美国PKU夏令营的集体照给记者看：“你看，我们的孩子治得比人家晚，但头发是黑的，和美国那些治得早的孩子没区别!”听说，现在的小囡已经在美国考上了大学。
难在筛查不到位治疗费用高
记者从卫生部临床检验中心获悉，从2003年各省区PKU筛查情况的不完全统计来看，PKU全年筛查率不到1%，PKU患儿查出率仅有7.75%。
为什么筛查率低？查出的患儿比例少？据卫生部妇社司副司局级巡视员张德英介绍，由于卫生部目前对于PKU的筛查没有强制要求，有条件的地方，新生儿筛查网络建设得好，查出的患儿能够集中到一个医院进行治疗。而在一些偏远地区和医疗水平较差地区，没有建立相应网络，医疗机构的人员技术水平相对落后，也就没有能力作筛查。去年，卫生部专门下发了关于PKU的筛查、追访与管理的技术规范，要求各省加强三级预防，通过行政介入，开展好新生儿筛查的网络建设。要求医疗机构从实验室、人员、技术等方面加强建设和培训，逐步扩大筛查面。
据了解，不仅PKU筛查率在我国较低，我国目前的治疗更落后于筛查，虽然目前治疗PKU的药食实现了国产化，使筛查后发现的孩子有望康复，但因国内外产品价格昂贵，绝大多数患儿家庭被迫放弃治疗。目前，我国有关呆傻人群逐年增多，能有幸进入饮食治疗的不到5%。
患儿渴望社会救助和综合关怀
在美国，对于PKU患儿的治疗完全是免费的。我国目前虽然达不到这个水平，但一些经济较发达的大城市正开始尝试。
北京市卫生局妇幼处刘钢介绍说，从1997年开始，北京市对本市户籍的PKU患儿提供免费治疗。经费来自北京市新生儿筛查费用，免费治疗到6岁，可大大缓解这些家庭的经济负担。上海也设立了一项儿童保险，筛查出的PKU患儿，至少可以报销50%的奶粉费用。天津、广州、青岛、济南等城市对PKU患儿也有不同程度的经济补贴……但是，那些生长在中小城市、农村的PKU患儿又有谁来管呢？
“让所有参加筛查的孩子都来投一份保险，万一得了这个病，就会有很多人帮助你渡过难关。”一位有识之士曾经提出这个建议，可惜，到现在仍然没有人响应……
一位专家说，我国急需社会救助和多元化的保险，在治疗PKU问题上是最典型的。而在这个问题上，我们做得还远远不够。(魏萍)
医生告诉他们，应当在孩子一岁以前来看病，来得越早，治疗效果越好。可现在，两个孩子都三四岁了，治好的希望十分渺茫。
有关专家说，PKU一方面鲜为人知，一方面得了该病的患儿难以得到正确的指导和治疗，致使大部分孩子被忽视、延误治疗，一些孩子因此终生残疾。
患儿大约有10万
今年4月，一个名叫小迪林的男孩，由于筛查出患了PKU，听说只能吃母乳，妈妈一着急没了奶，于是好心人上网发帖征集“志愿妈妈”开始集体喂养。小迪林的妈妈说，孩子在满月时筛查发现得了这个病。她听说患有PKU的孩子不能吃包括大米、白面、鸡、鱼、肉、蛋等蛋白质含量高的东西，两岁前最好的食物就是母乳。
据北京新生儿疾病筛查中心有关专家介绍，PKU是一种遗传性代谢障碍疾病，患者无法将食物中大部分的苯丙氨酸正常转化为酪氨酸，却异化为苯丙酮酸，使患者尿中出现苯丙酮酸，当体内积聚过多的苯丙酮酸和苯丙氨酸时，会严重影响神经系统发育。苯丙酮尿症的危害在于，如果不能早期诊断、早期治疗，患者将终生残疾。
像小迪林这样在新生儿疾病筛查时就发现患了PKU的孩子，是完全可以通过科学治疗、坚持治疗、综合治疗控制病情发展，可以像健康孩子一样生活、学习，并且不至于中途夭折。
科学治疗并非只靠母乳
据了解，PKU并非无药可医。研究证实，PKU是少数几种可以早期诊断、治疗并预防弱智发生的先天性遗传病之一，方法是对患儿喂养一种无苯丙氨酸的奶粉，直至6岁，患儿大脑基本发育成熟后为止。后来，国际上又将喂养这种奶粉时间延长，直至成年后。
1981年，在华西医科大学读硕士研究生的喻唯民遇到过这样的病人，当时，我国还没有办法治疗。她查阅了大量资料，发现日本对于这类疾病的新生儿筛查搞得好，治疗得早、效果也好。日本在孩子生下来37天内，只要让孩子吃够母乳6次以上，然后取一点血检查孩子血中苯丙氨酸的浓度，如果确认血浓度增高，就可以开始治疗了。随后的几年里，她先后两次分别赴日进修并攻读博士学位，专门研究PKU。1985年，她回国的时候，日本人赠送给她3个人份的“治疗奶粉”，她像带宝贝一样带回来，在中日友好医院对PKU孩子进行治疗。一年以后，接受治疗的孩子头发变黑了!再坚持几年治疗，这个孩子智力完全正常，还考上了北京市一所重点小学!这可以说是我国治疗PKU的最初曙光。
为什么不能光吃母乳？喻唯民大夫说，治疗PKU提倡吃母乳，但只有母乳是不够的。PKU患儿所需的蛋白质，70%来源于人工合成蛋白，因此，除了靠天然的低苯丙氨酸饮食外，治疗食品很重要。
“一家多患儿”值得注意
一个来自河南驻马店的家庭，4个孩子里有两个是PKU患儿；前面提到的来自山西的家庭也有两个患儿。专家介绍说，这是一个值得注意的问题：在他们接触的PKU病人中，“一家多患儿”的现象较为普遍。有些家庭第一个孩子得了这种病，于是想再生一个健康的，可因为这是一种遗传病，所以往往生出的第二个孩子，甚至第三个孩子，还是难逃厄运。
遗传学家呼吁，因为目前筛查手段的局限，第一胎是很难预知是否是PKU的。从遗传学角度讲，每出生一个PKU孩子，其父母如果再生育的话，再生一个这样病儿的可能性为1/4。因此，想再要一个健康的孩子，一定要慎重，而且必须要作产前诊断。否则，将遭受双倍打击，并且极容易“因病致贫”。
患儿真的可以治好吗
在中日友好医院临床医学研究所，楼道里贴满了一张张漂亮孩子的彩色照片。可是谁能想象到，照片上那些可爱的笑脸，曾经有过混沌蒙昧的过往——
那个美丽的少女小囡(化名)，也曾是PKU患儿。可是小囡很幸运，她的身为知识分子的父母查到有关的资料，从孩子一岁左右起就坚持给她治疗，一直坚持了10多年。后来，小囡去了美国，和正常孩子一样在普通学校读书，仍和喻唯民大夫保持联系。
喻唯民大夫指着当年张小囡在美国PKU夏令营的集体照给记者看：“你看，我们的孩子治得比人家晚，但头发是黑的，和美国那些治得早的孩子没区别!”听说，现在的小囡已经在美国考上了大学。
难在筛查不到位治疗费用高
记者从卫生部临床检验中心获悉，从2003年各省区PKU筛查情况的不完全统计来看，PKU全年筛查率不到1%，PKU患儿查出率仅有7.75%。
为什么筛查率低？查出的患儿比例少？据卫生部妇社司副司局级巡视员张德英介绍，由于卫生部目前对于PKU的筛查没有强制要求，有条件的地方，新生儿筛查网络建设得好，查出的患儿能够集中到一个医院进行治疗。而在一些偏远地区和医疗水平较差地区，没有建立相应网络，医疗机构的人员技术水平相对落后，也就没有能力作筛查。去年，卫生部专门下发了关于PKU的筛查、追访与管理的技术规范，要求各省加强三级预防，通过行政介入，开展好新生儿筛查的网络建设。要求医疗机构从实验室、人员、技术等方面加强建设和培训，逐步扩大筛查面。
据了解，不仅PKU筛查率在我国较低，我国目前的治疗更落后于筛查，虽然目前治疗PKU的药食实现了国产化，使筛查后发现的孩子有望康复，但因国内外产品价格昂贵，绝大多数患儿家庭被迫放弃治疗。目前，我国有关呆傻人群逐年增多，能有幸进入饮食治疗的不到5%。
患儿渴望社会救助和综合关怀
在美国，对于PKU患儿的治疗完全是免费的。我国目前虽然达不到这个水平，但一些经济较发达的大城市正开始尝试。
北京市卫生局妇幼处刘钢介绍说，从1997年开始，北京市对本市户籍的PKU患儿提供免费治疗。经费来自北京市新生儿筛查费用，免费治疗到6岁，可大大缓解这些家庭的经济负担。上海也设立了一项儿童保险，筛查出的PKU患儿，至少可以报销50%的奶粉费用。天津、广州、青岛、济南等城市对PKU患儿也有不同程度的经济补贴……但是，那些生长在中小城市、农村的PKU患儿又有谁来管呢？
“让所有参加筛查的孩子都来投一份保险，万一得了这个病，就会有很多人帮助你渡过难关。”一位有识之士曾经提出这个建议，可惜，到现在仍然没有人响应……
一位专家说，我国急需社会救助和多元化的保险，在治疗PKU问题上是最典型的。而在这个问题上，我们做得还远远不够。(魏萍)