重型遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系分子遗传学分析
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丁秋兰；王鸿利；王学锋；王明山；傅启华；武文漫；胡翊群；王振义
因子Ⅶ缺乏|移码突变|血液凝固障碍,关键词：
参见附件(86kb)。
丁秋兰；王鸿利；王学锋；王明山；傅启华；武文漫；胡翊群；王振义 温州医学院附属第一医院检验科；上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所 200025 中华内科杂志 2003 10
关键词：因子Ⅶ缺乏；移码突变；血液凝固障碍
目的 探讨遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系基因突变的类型。方法 检测凝血和止血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、5′和3′非翻译区进行分析;将含杂合缺失突变外显子克隆入pMD18 TTA克隆载体中,对来自父母的两条染色体的相应序列分别测序。应用限制性内切酶StuI、MspI进行酶切分析。结果 先证者FⅦ的6号、8号外显子分别发现了1个错义杂合突变:94 82位G→T ,导致Arg(CGA) 15 2被Leu(CUG)替代;11348位C→T突变,导致Arg(CGG) 30 4Trp(UGG)突变;克隆的pMD18 TTA克隆载体测序结果显示一个杂合缺失:在11...
关键词：因子Ⅶ缺乏；移码突变；血液凝固障碍
目的 探讨遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系基因突变的类型。方法 检测凝血和止血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、5′和3′非翻译区进行分析;将含杂合缺失突变外显子克隆入pMD18 TTA克隆载体中,对来自父母的两条染色体的相应序列分别测序。应用限制性内切酶StuI、MspI进行酶切分析。结果 先证者FⅦ的6号、8号外显子分别发现了1个错义杂合突变:94 82位G→T ,导致Arg(CGA) 15 2被Leu(CUG)替代;11348位C→T突变,导致Arg(CGG) 30 4Trp(UGG)突变;克隆的pMD18 TTA克隆载体测序结果显示一个杂合缺失:在11...
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