β-地中海贫血产前基因诊断的临床应用研究
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汪凤兰；孙冰；李熙鸿；李钦伯；符仁义；李强；张迅；王晓阳；杨先军
β-地中海贫血|基因突变|产前诊断|聚合酶链反应,关键词：
参见附件(65kb)。
汪凤兰；孙冰；李熙鸿；李钦伯；符仁义；李强；张迅；王晓阳；杨先军 四川大学华西第二医院儿科 610041成都 中华医学遗传学杂志 2002 6
关键词：β-地中海贫血；基因突变；产前诊断；聚合酶链反应
目的 探讨多重等位基因特异 PCR基因诊断 β-地中海贫血的临床应用价值。方法 选择四川人群中的 5种突变热点 (CD41- 42 ,CD17,nt- 2 8,nt- 2 9,IVS- 6 5 4) ,对 2 9个家系中的β-地中海贫血患儿及其家庭成员进行了检测 ,共 89例 ,其中羊水产前诊断 16例。结果 异常染色单体数 99条 ,其中未知突变 15条 ,可诊断率 84.7%。产前基因诊断中 11例为单个突变的杂合子 ,4例为双重杂合子 ,1例胎儿基因型为 CD17/ N或 CD17/ U。结论 多重等位基因特异 PCR可用于四川地区临床 β-地中海贫血高风险胎儿的产前基因诊断。
关键词：β-地中海贫血；基因突变；产前诊断；聚合酶链反应
目的 探讨多重等位基因特异 PCR基因诊断 β-地中海贫血的临床应用价值。方法 选择四川人群中的 5种突变热点 (CD41- 42 ,CD17,nt- 2 8,nt- 2 9,IVS- 6 5 4) ,对 2 9个家系中的β-地中海贫血患儿及其家庭成员进行了检测 ,共 89例 ,其中羊水产前诊断 16例。结果 异常染色单体数 99条 ,其中未知突变 15条 ,可诊断率 84.7%。产前基因诊断中 11例为单个突变的杂合子 ,4例为双重杂合子 ,1例胎儿基因型为 CD17/ N或 CD17/ U。结论 多重等位基因特异 PCR可用于四川地区临床 β-地中海贫血高风险胎儿的产前基因诊断。
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