细胞色素P450_2D_6基因多态性与帕金森病遗传易感性的关系
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陶恩祥；刘焯霖；陈彪；潘锡榜
参见附件(76kb)。
陶恩祥；刘焯霖；陈彪；潘锡榜 中华神经科杂志 1988 1
关键词：帕金森病；细胞色素P450
目的 研究机体解毒系统多态性在帕金森病(PD)遗传易感性中的作用,以阐明PD遗传易感性的实质。方法 选择PD病人100例和年龄、性别基本匹配的正常人100名,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态等技术检测细胞色素P45O2D6(CYP2D6)基因的A、B两种引起酶活性缺乏的突变率和C188→T、G4268→C及C2938→T三种引起酶活性降低的多态性频率。结果 结果发现PD病人CYP2D6基因A、B突变的频率高于正常对照组,它们的危险度均在2倍以上;而且,PD病人CYP2D6基因的C188→T、G4268→C和C2938→T的频率也较正常对照组高,尤其是具有C2938→T等位基因者患PD的危险度提高了2.58倍。结论 PD病人CYP2D6酶活性缺乏和降低的基因突变率均高于正常人,提示解毒酶CYP2D6缺陷与PD发病有一定的关系。
关键词：帕金森病；细胞色素P450
目的 研究机体解毒系统多态性在帕金森病(PD)遗传易感性中的作用,以阐明PD遗传易感性的实质。方法 选择PD病人100例和年龄、性别基本匹配的正常人100名,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态等技术检测细胞色素P45O2D6(CYP2D6)基因的A、B两种引起酶活性缺乏的突变率和C188→T、G4268→C及C2938→T三种引起酶活性降低的多态性频率。结果 结果发现PD病人CYP2D6基因A、B突变的频率高于正常对照组,它们的危险度均在2倍以上;而且,PD病人CYP2D6基因的C188→T、G4268→C和C2938→T的频率也较正常对照组高,尤其是具有C2938→T等位基因者患PD的危险度提高了2.58倍。结论 PD病人CYP2D6酶活性缺乏和降低的基因突变率均高于正常人,提示解毒酶CYP2D6缺陷与PD发病有一定的关系。
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