非综合征性耳聋一家系的基因定位

http://www.100md.com 程琳；龚瑶琴；刘奇迹；陈丙玺；郭辰虹；李江夏；张锡宇；卢勇；高贵敏；周海斌；郭亦寿

非综合征性耳聋|基因定位|纯合子定位法,关键词：

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     程琳；龚瑶琴；刘奇迹；陈丙玺；郭辰虹；李江夏；张锡宇；卢勇；高贵敏；周海斌；郭亦寿 山东大学医学院医学遗传学研究所实验畸形学教育部重点实验室 中华医学遗传学杂志 2003 2

    关键词：非综合征性耳聋；基因定位；纯合子定位法

    目的 定位1个一级表亲婚配非综合征性耳聋家系的致病基因,为分离该基因奠定基础。方法 先进行X染色体扫查,排除致病基因位于X染色体的可能;随后采用纯合子定位法,进行候选基因分析和常染色体基因组扫查;再对提示与致病基因紧密连锁的位点所在区域进一步分析,确定致病基因所在区域。结果 确认该家系的非综合征性耳聋为常染色体隐性遗传方式,候选基因分析排除2 5个已知基因是该家系致病基因的可能,而常染色体扫查提示致病基因位于D17S12 93附近,进一步分析将其定位于D17S185 0和D17S1818之间5 .0 7cM区域。结论 该家系的致病基因定位于17q11.2 12的D ...

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