HFE基因与遗传性血色素沉着症
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孟海英；侯一平
HFE基因|人白细胞H抗原|遗传性血色素沉着症|C282Y突变|H63D突变,关键词：
参见附件(163kb)。
孟海英；侯一平 四川大学基础医学与法医学院 610041成都 中华医学遗传学杂志 2002 2
关键词：HFE基因；人白细胞H抗原；遗传性血色素沉着症；C282Y突变；H63D突变
HFE基因发现于 1996年 ,属于 HL A 类样基因 ,是遗传性血色素沉着症候选基因。HFE分子的功能可能是参与调节转铁蛋白与转铁蛋白受体间的相互作用。遗传性血色素沉着症是一种常染色体隐性遗传性铁异常沉积性疾病 ,高加索群体中发病率高 ,平均不到 30 0人就有一个是该病患者。大量群体遗传学研究结果 ,提示 HFE基因 C2 82 Y突变与遗传性血色素沉着症显著相关 ,HFE H6 3D突变对遗传性血色素沉着症影响较小。新近发现 ,HFE分子通过与转铁蛋白受体反应影响转铁蛋白与转铁蛋白受体间的相互作用 ,从而调节体内铁平衡。 C2 82 Y突变可使 HFE分子不能与β2微球蛋...
关键词：HFE基因；人白细胞H抗原；遗传性血色素沉着症；C282Y突变；H63D突变
HFE基因发现于 1996年 ,属于 HL A 类样基因 ,是遗传性血色素沉着症候选基因。HFE分子的功能可能是参与调节转铁蛋白与转铁蛋白受体间的相互作用。遗传性血色素沉着症是一种常染色体隐性遗传性铁异常沉积性疾病 ,高加索群体中发病率高 ,平均不到 30 0人就有一个是该病患者。大量群体遗传学研究结果 ,提示 HFE基因 C2 82 Y突变与遗传性血色素沉着症显著相关 ,HFE H6 3D突变对遗传性血色素沉着症影响较小。新近发现 ,HFE分子通过与转铁蛋白受体反应影响转铁蛋白与转铁蛋白受体间的相互作用 ,从而调节体内铁平衡。 C2 82 Y突变可使 HFE分子不能与β2微球蛋...
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