王轶 王直中 曹克利 王轶(北京协和医院耳鼻咽喉科 北京 100005)；王直中(北京协和医院耳鼻咽喉科 北京 100005)；曹克利(北京协和医院耳鼻咽喉科 北京 100005) 听力学及言语疾病杂志 2000 0 8 1


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【中图分类号】 分类号R764.43 【文献标识码】 E

    【文章编号】 1006-7299(2000)01-0061-03

Usher综合征(Usher Syndrome,US)又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征，视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征，聋哑伴视网膜色素变性综合征等。是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病，具有遗传异质性。1858年VonGraefe首先发现聋哑合并视网膜色素变性病例。1914年英国眼科学家CharlesUsher调查了视网膜色素变性人群中耳聋的发病率，首次提出耳聋-视网膜色素变性与遗传因素有关。1972年Holland等将该病正式命名为Usher^[1] 综合征。

    Usher综合征并不罕见。Usher综合征发病率在瑞典为3/100 000 ......

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