苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是较常见的氨基酸代谢异常疾病之一。本症系因先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸羟化为酪氨酸的过程受阻，造成苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引发一系列神经系统和骨骼结构损害，并在尿中出现大量苯丙氨酸及苯丙酮酸等物质，故称PKU。主要表现为患儿智力低下、行为异常、鼠尿味和癫痫发作。PKU可以早期诊断，给予有效治疗后，能明显改善预后。本文重点介绍该病的影像学表现，以及有关的遗传、病理、临床知识。