1956年V M Ingram发现镰状细胞病的血红蛋白(HbS)与正常血红蛋白在分子上只有很微小的差别，从而得知分子水平的小小变异就能引起明显的疾病。这是认知的第一个分子病。由于在医学领域中分子生物学研究的不断扩展与深入，已知不仅一些先天遗传性疾病，而且不少后天获得性疾病的发病也与一种或几种关键性生物大分子的缺失或数量、质量的失常有关。从分子水平上认识疾病和寻找对策是医学发展不可短缺的重要途径之一。面对蓬勃发展的分子生物学研究工作及成果，一个临床医生应如何对待，略抒己见如下。

    一、要对分子生物学领域有比较完整的认识

    用基因分析技术对一些遗传病做产前诊断 ......