袁瑛 郑树 310009 杭州，浙江大学肿瘤研究所 中华实验外科杂志 1999 0 16 3


    关键词： 期刊 zhsywkzz 0 综述 fur -->


    

遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditarynonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)是一种常见的常染色体显性遗传疾病，占所有大肠癌的1%～5%^[1] 。通常HNPCC可以分为LynchⅠ综合症和Lynch Ⅱ综合症两大类。LynchⅠ综合症又称遗传部位特异性结直肠癌(hereditary site-specific colorectalcancer, HSSCC)，在这类家系中大肠癌是唯一的恶性肿瘤，往往发病比较早、70%位于近端结肠、常见同步或异步的大肠癌。根据Amsterdam(1991年)诊断标准^[2] ：家系中(1)至少有3例经组织病理学确诊的大肠癌患者，其中1例必须是另外2例的直系亲属；(2)大肠癌必须累及连续的两代人；(3) 至少有1例大肠癌发病早于50岁。同时具备以上三个条件的家系才能被诊断为HNPCC。LynchⅡ综合症又称癌症家庭综合症(cancerfamily syndrome,CFS)，除具有LynchⅠ综合症的所有特征外，还表现为肠外恶性肿瘤的高发生率，常见的有子宫内膜、胃、小肠、卵巢、胰腺、胆道等的腺癌、输尿管、肾盂等的移行细胞癌和血液系统的恶性疾病。

    一、复制错误(replication error, RER)

    近十几年来的研究证实，大肠癌的发生、发展与癌基因的激活(如.ras基因)和/或抑癌基因(如.APC和p53基因)的失活密切相关 ......