姜傥 刘双信 谭敏 黄锋先 孙玉玲 董秀清 关伟明 黄凌虹 周飞宇 510080广州，中山医科大学附属第一医院肾内科 中华肾脏病杂志 1999 0 15 3


    关键词：狼疮肾炎；糖皮质激素；受体；移码突变 期刊 zhszbzz 0 论著 fur -->


    

【摘要 】 目的 探讨下丘脑-垂体-肾上腺-免疫轴稳定与否同狼疮肾炎(LN)发病间的关系。方法 用放射免疫分析法及聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)、DNA测序法分析观察39例狼疮肾炎ACTH、皮质醇、糖皮质激素受体(GR)特性及其部分基因结构。结果 ACTH、皮质醇在狼疮肾炎组及正常对照组无差别，GR位点在肾炎组明显低于正常组，但GR亲和性在两组之间无明显差别。39例狼疮肾炎中有8例呈现GR基因外显子9单链构象多态性(SSCP)异常，其DNA序列分析发现在GR基因的cDNA的第2439位点插入一个腺嘌呤核苷酸，此移码突变导致GR蛋白额外合成20个氨基酸。结论 GR异常可能与狼疮肾炎发病有关。

The phase-shift mutation in theglucocorticoid receptor gene causes resistance to gluocorticoid-immune regulation in lupusnephritis

JIANG Tang,LIU Shuangxin,TAN Min,etal.Department of Nephrology,First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen Unniversity ofMedical Sciences,Guangzhou 510080

【Abstract 】 Objective Tostudy the relationship between endogenous glucocorticoid(GC) resistance and occurrence oflupus nephritis, and the molecular structure of GC receptor (GR) of the patients withlupus nephritis, which is responsible for mediating most known effects of GC at thecellular level. Methods The level of ACTH,GC ......

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