谢燕 陈济民 谢燕 陈济民 430060 武汉,湖北医科大学附属第一医院血液科 中华血液学杂志 1999 0 20 10


    关键词： 期刊 zhxyxzz 0 综 述 fur -->


    

范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种常染色体隐性遗传性疾病，其发病率为(1～3)/10⁷ ，基因携带频率为1/300。本病在各种人种中均有发现，在某些人群中发病率异常高(目前已发现在Ashkenazi犹太人、南非人、某些土耳其和沙特阿拉伯人群中发病率较高)，其病态基因携带率为1/100^[1-3] ，近亲婚配者发病概率增加。

1 诊断

FA典型的表现为造血功能衰竭；多发性先天畸形，如发育迟缓、矮小、拇指畸形、桡骨畸形、心肾畸形等。FA的全血细胞减少多出现在5～10岁。若发生造血功能衰竭，易发展为白血病或骨髓增生异常综合征，Butturini等^[4] 分析了388例FA患者，发现59例发展为骨髓增生异常综合征或急性非淋巴细胞白血病，预计如果FA患者能活到40岁,其发展为上述两种疾病的概率为50%。患者还易患其它恶性肿瘤。

    Auerbach等^[5] 分析222例FA，发现44%的患者表现为造血异常和先天畸形，51%的患者仅有造血异常或先天畸形，5%的患者两者全无。它既可与一些遗传性疾病，如Vater综合征、Holt-Oram综合征、Diamond-Blackfan综合征相似，又可与一些非遗传性疾病，如再生障碍性贫血、急性非淋巴细胞白血病和骨髓增生异常综合征的临床表现类似^[5] ......