地中海贫血(地贫)是我国华南和西南地区的常见遗传病。尤其是β地贫无论对社会和个人、家庭都带来不可估量的危害。目前,检出β地贫携带者的基因型,进行产前基因诊断,是防止重型β地贫患儿的出生,预防本病的唯一有效方法。目前使用的寡核苷酸(ASO)杂交法和反向点杂交(Reversedot blot method, RDB)法都有较为繁琐、费用昂贵,以致基层不易推广的缺点。Newton(1989)建立的突变扩增系统(amplificationrefractory mutation system, ARMS)是一种较好检测已知突变的方法,在地贫和其他一些疾病的检测中得到广泛应用^[1] 。我国毛跃华等^[2] 针对我国β地贫突变特点建立了检测4种突变的多重ARMS法 ......