【摘要】 目的 探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)合并West 综合征(West syndrome，WS)的发生率及临床特征，明确低苯丙氨酸饮食和抗痫药物联合治疗的重要性。方法 503例PKU患者中62例合并WS，男41例，女21例。PKU的诊断年龄为4个月～7岁。血苯丙氨酸浓度为20～38.5mg/dl。除8例患者在开始饮食治疗后出现痉挛外，多数患者的WS诊断在PKU诊断之前。全部病例均进行了智力和脑电图检查。部分患儿应用Staudt标准对磁共振成像(MRI)的脑髓鞘进行了评估。结果 PKU合并WS的患者占PKU患者的12.3%。3个月以下开始饮食治疗的婴儿无一例发生WS，然而在3～12个月开始饮食治疗的156例婴儿和1岁以上开始饮食治疗的283例患者分别有17例(10.9%)和45例(15.9%)发展为WS。在1岁前和1岁后开始饮食治疗的患者分别有58.8%和84.4%,存在中重度智力低下(P<0.05)。脑电图均显示高幅失律和弥散性背景异常。MRI影像显示髓鞘延迟，主要在脑叶和胼胝体；白质异常T2高信号主要表现在双侧侧脑室前后角和周围区域(100.0%)。在饮食治疗开始后，发作频率逐渐减少，甚至可消失；若无抗痫治疗，复发率较高(78%)。当丙戊酸钠和(或)氯硝基安定结合饮食治疗时，复发率明显下降(18.2%)。结论 苯丙酮尿症合并WS有较高的发生率。PKU的早期诊断，低苯丙氨酸饮食及抗痫药物对预防和治疗WS是有效的。

    【关键词】 苯丙酮尿症；West 综合征；核磁共振

    West 综合征 (West syndrome, WS) 是一种年龄依赖性难治性癫痫综合征。在西方国家，West 综合征的发病率为0.24%～0.42%[1]。根据病因明确与否，可分为隐源性和症状性。遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)所致的WS，在症状性WS中占有一定的比例。在我国，苯丙酮尿症的发病率约为1/10710[2]，学者们推测有相当数量的PKU患者仍未能得到早期诊断与治疗。两种少见疾病PKU和WS同时发生在生命的特定时期，PKU的病因是比较明确的，由此为我们提供了一个以PKU的分子病因为基础，进一步探讨WS的发病机制和诊断治疗的新方法。

    PKU合并WS患者较少，因此既往文献大多是个案报道或病例数较少[3]，本文报道了503例PKU患者中62例合并WS的发病率及临床特点。

     1 对象与方法

    1.1 对象 PKU患者503例，合并癫痫者107例 ......