Stargardt病一家2例
Stargardt病是一种遗传性黄斑病变，本病的遗传方式多数为常染色体隐性遗传，少数家系为常染色体显性遗传。本病具有2种特殊征象：黄斑椭圆形萎缩及其周围视网膜的黄色斑点。发病年龄多在6～20岁，双眼发病。本文遇见一家族中姐弟两人同患Stargardt病，现报告如下。
1 病历摘要
患者，女，11岁，双眼视力渐进性下降6年，其弟，9岁，双眼视力渐进性下降4年，于2005年3月同时来我院就诊，经检查姐弟两人均确诊为双眼Stargardt病。自发病以来，姐弟两人均无眼红、眼痛，两人均系足月顺产，既往无家族史，父母无血缘关系，体检两人身体其他部位无异常。专科检查患者双眼视力0.2，不能矫正，轻度红绿色盲。眼前节及玻璃体未见异常，双眼眼底视盘境界清，颜色可，视网膜血管走行及粗细无异常，黄斑区见一横椭圆形2.0PD大小的萎缩区，边界清晰，如“靶的”状，在萎缩区周围可见视网膜深层的黄色斑点，形态不一，呈圆点状、条状、鱼尾状，位于色素上皮平面，居血管深面，患者双侧眼底改变对称。辅助检查：眼底荧光血管造影示：双眼后极部可见遮蔽荧光小点及其间散在的透上荧光区，黄斑部色素上皮萎缩区呈现2.0PD大小横椭圆形强荧光区，其间可见散在的荧光遮蔽，视网膜血管及视盘未见异常。视野：双眼出现中心比较性暗点，周边视野正常，眼电生理双眼ERG正常，EOG异常，光峰下降，阿登比降低。其弟双眼视力0.1，不能矫正。轻度红绿色盲，眼前段及玻璃体未见异常，眼底黄斑区见一横椭圆形2.0PD大小的萎缩区，边界清晰，如“靶的”状，萎缩区周围可见视网膜深层的黄色斑点。因经济困难，其弟未做眼底荧光血管造影、视野及眼电生理等辅助检查。
2 讨论
本病是1909年由Stargardt首次报道，又称黄色斑点状眼底合并黄斑变性，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病，多发生于近亲结婚的子女，也有散发病例，本病例属于散发。发病年龄多在6～20岁，首先感觉视力下降，表现为双眼对称性视力下降。本病有时在一家族中可能有数人发病。疾病早期眼底表现为黄斑中心凹光反射消失，色素紊乱。典型病变可见黄斑部色素上皮萎缩区呈椭圆形，周围有许多灰黄色或颗粒状斑点，似“金箔”样外观，视盘及视网膜血管则始终没有改变，患者两侧眼底改变对称，发展情况近似，视力减退程度也多半两眼近似，但也有少数病例，虽然双眼眼底改变对称，而视力下降却不相等，严重病例视力可降到0.1，视野由中心比较性暗点发展到绝对暗点，周边视野一般正常。色觉障碍早期为轻度红绿色盲，晚期可形成全色盲，电生理ERG正常或轻度异常，EOG多为异常。荧光血管造影对眼底未见改变的早期病例诊断很有帮助，此时往往可以见到中央区色素上皮早期萎缩的斑点状透见荧光。此外，在病情进展的前一阶段，很可能由于色素上皮内有异常物质的弥漫性沉积，使脉络膜荧光受阻挡，导致背景荧光普遍减弱，在暗弱的背景下，视网膜的毛细血管显得比平常更加清晰，这种现象称为“脉络膜(荧光)淹没”。晚期病例黄斑部“靶的”状色素上皮萎缩区可以合并脉络膜毛细血管萎缩，在其中显露脉络膜的粗大血管，本病根据病史、典型眼底改变、荧光造影、视野、电生理检查可确诊。
因Stargardt病变的渐进性发展，最终可致永久性视力障碍，且目前尚无有效的治疗方法，故有待于发病机制的进一步研究和探讨，以便使该种疾病得以预防。
作者单位： 441800 湖北老河口，老河口市第一医院眼科
(编辑：乔 媛), 百拇医药(汪建平 聂少文)
1 病历摘要
患者，女，11岁，双眼视力渐进性下降6年，其弟，9岁，双眼视力渐进性下降4年，于2005年3月同时来我院就诊，经检查姐弟两人均确诊为双眼Stargardt病。自发病以来，姐弟两人均无眼红、眼痛，两人均系足月顺产，既往无家族史，父母无血缘关系，体检两人身体其他部位无异常。专科检查患者双眼视力0.2，不能矫正，轻度红绿色盲。眼前节及玻璃体未见异常，双眼眼底视盘境界清，颜色可，视网膜血管走行及粗细无异常，黄斑区见一横椭圆形2.0PD大小的萎缩区，边界清晰，如“靶的”状，在萎缩区周围可见视网膜深层的黄色斑点，形态不一，呈圆点状、条状、鱼尾状，位于色素上皮平面，居血管深面，患者双侧眼底改变对称。辅助检查：眼底荧光血管造影示：双眼后极部可见遮蔽荧光小点及其间散在的透上荧光区，黄斑部色素上皮萎缩区呈现2.0PD大小横椭圆形强荧光区，其间可见散在的荧光遮蔽，视网膜血管及视盘未见异常。视野：双眼出现中心比较性暗点，周边视野正常，眼电生理双眼ERG正常，EOG异常，光峰下降，阿登比降低。其弟双眼视力0.1，不能矫正。轻度红绿色盲，眼前段及玻璃体未见异常，眼底黄斑区见一横椭圆形2.0PD大小的萎缩区，边界清晰，如“靶的”状，萎缩区周围可见视网膜深层的黄色斑点。因经济困难，其弟未做眼底荧光血管造影、视野及眼电生理等辅助检查。
2 讨论
本病是1909年由Stargardt首次报道，又称黄色斑点状眼底合并黄斑变性，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病，多发生于近亲结婚的子女，也有散发病例，本病例属于散发。发病年龄多在6～20岁，首先感觉视力下降，表现为双眼对称性视力下降。本病有时在一家族中可能有数人发病。疾病早期眼底表现为黄斑中心凹光反射消失，色素紊乱。典型病变可见黄斑部色素上皮萎缩区呈椭圆形，周围有许多灰黄色或颗粒状斑点，似“金箔”样外观，视盘及视网膜血管则始终没有改变，患者两侧眼底改变对称，发展情况近似，视力减退程度也多半两眼近似，但也有少数病例，虽然双眼眼底改变对称，而视力下降却不相等，严重病例视力可降到0.1，视野由中心比较性暗点发展到绝对暗点，周边视野一般正常。色觉障碍早期为轻度红绿色盲，晚期可形成全色盲，电生理ERG正常或轻度异常，EOG多为异常。荧光血管造影对眼底未见改变的早期病例诊断很有帮助，此时往往可以见到中央区色素上皮早期萎缩的斑点状透见荧光。此外，在病情进展的前一阶段，很可能由于色素上皮内有异常物质的弥漫性沉积，使脉络膜荧光受阻挡，导致背景荧光普遍减弱，在暗弱的背景下，视网膜的毛细血管显得比平常更加清晰，这种现象称为“脉络膜(荧光)淹没”。晚期病例黄斑部“靶的”状色素上皮萎缩区可以合并脉络膜毛细血管萎缩，在其中显露脉络膜的粗大血管，本病根据病史、典型眼底改变、荧光造影、视野、电生理检查可确诊。
因Stargardt病变的渐进性发展，最终可致永久性视力障碍，且目前尚无有效的治疗方法，故有待于发病机制的进一步研究和探讨，以便使该种疾病得以预防。
作者单位： 441800 湖北老河口，老河口市第一医院眼科
(编辑：乔 媛), 百拇医药(汪建平 聂少文)