【摘要】 目的 研究新疆哈萨克族人群低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因13外显子AvaⅡ位点多态性，并探讨其与血脂水平的关联性。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术，分折115例哈萨克族人群LDL-R基因AvaⅡ位点多态性和等位基因频率分布。结果 哈萨克族人群LDL-R基因AvaⅡ酶切位点有(+/+)、(+/-)、(-/-)3种基因型，分别占13.04%、24.35%、62.61%，(+)等位基因频率为25.22%，(-)等位基因频率为74.78%;3种基因型和等位基因频率在正常血脂组及高脂血症组间的分布差异无显著性，但不同基因型的血脂水平不同。正常血脂组TC、LDL-C、TG在AvaⅡ(-/-)、(+/-)、(+/+)基因型个体中有渐升趋势，且TC水平差异有显著性。结论 新疆哈萨克族人群存在LDL-R基因AvaⅡ酶切位点，AvaⅡ位点的多态性变化可影响正常人的血清胆固醇水平。

    关键词 哈萨克民族 低密度脂蛋白受体 基因多态性 血脂

    The association of low density lipoprotein receptor(LDL-R)gene

    polymorphism with plasma lipid levels in XinJiang Kazakh population

    Zhou Ruijue，Wei Jiang，Jiang Jianping，et al.

    Department of Cardiovasology，The First People’s Hospital of ChangZhou，ChangZhou213003.

    【Abstract】 Objective To study the polymorphism of LDL-R gene in exon13and analysis it connect with plasma lipid levels in XinJiang Kazakh population.Methods The study covered115XinJiang Kazakh populations.The AvaⅡcutting site’allele frequency and genotype freqnencywere detected by PCR-RFLP then analyzed.Results There were three knids of genotype:(+/+)、(+/-)、(-/-).The frequencies of them were shown as folˉlows:13.04%、24.35%、62.61%.The frequency was25.22%in(+)allele ......