肝豆状核变性主要是脑基底节和肝脏病变，临床特征为进行性发展的震颤、强直、精神障碍和肝硬化，部分患者表现有植物神经系统和内分泌紊乱症状，如皮肤指甲，营养改变，毛发和牙齿脱落，出汗异常，肢端紫绀，亦可出现骨质疏松和病理性骨折，或有性功能障碍与停经。罕见的神经症状，包括复视，视神经萎缩，眼球震颤，癫痫，肌萎缩，锥体束征。90%以上的病人有角膜色素环。此环明显者，在光线充足处肉眼即可发现。有的需用裂隙灯仔细检查方能查出，角膜色素环可出现在神经症状前，亦可见于病人无症状的兄弟姐妹之中，这是最有价值的体征，少数病人的面、颈或四肢裸露部分有对称性的棕色含铜色素沉着，尤以下肢胫骨前缘明显。

    本病病因不明，约有半数病人有家族遗传史，一般认为本病属单纯隐性遗传，其发病与铜代谢障碍有关，现已证实病人体内各种组织含铜量异常，这与血清中铜兰蛋白显著减少有关，正常人血清铜的96%与血清球蛋白结合为铜兰蛋白，本病病人仅有40%～60%的铜与球蛋白结合，其余的铜与血清白蛋白及肝脑蛋白相结合或被肾脏排泄。铜是一种强有力的细胞酶抑制剂，可直接或间接地损害肝脑功能，因此铜兰蛋白合成障碍在本病发病原因中占有重要地位 [1] 。

    1 中医辨证

    从中医学角度不论是藏象学还是经络学都可以很好地解释肝豆状核变性。

    1.1 藏象学 笔者认为肝的阴阳，气血失调，及肝经的气血运行不畅是肝豆状核变性的根本原因。中医藏象学认为肝的主要生理功能是主疏泄和主藏血 ......