肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于铜代谢障碍，铜在肝、脑、肾等组织沉积而产生各种症状，初症状不一，临床表现复杂，易延误诊断，我们曾接诊4例(1993年1月～1995年7月)，现报告如下。

     1 临床资料

    例1，女，12岁，因浮肿，尿常规检查异常(尿蛋白阳性，尿镜检阴性，血尿素氮正常)，外院诊断急性肾炎，住院1个月好转出院。因有食欲差，肝脾肿大，诊断为肝硬化，保肝治疗半年余，症状无明显好转，近2个月来又表现表情呆滞、四肢震颤，于1993年1月10日来院就诊，查体见角膜K-F环，在查血铜氧化酶减低(0.001OD)，确诊为肝豆状核变性。

    例2，男，14岁，因与人吵架后出现兴奋、话多、吹诩10余天而于精神病院诊为躁狂症，予以卡马西平治疗3个月余，好转出院，出院月余后又出现话多、兴奋，且渐出现双手震颤，偶有构音不清 ......