多发性面部异常综合征常被认为是常染色体显

    性遗传病 ,外显率不全 ,表现程度不同 ,可有家族史。

    其临床表现为: (1)颅面骨发育不全 ,呈尖头或舟状

    头畸形。(2)双侧睑裂较短 ,且斜向侧外方 ,大多数

    下眼睑的外三分之一缺如。(3)耳廓畸形及无外耳

    道或听小骨而致耳聋。(4)鼻额角消失 ,鼻梁隆起 ,鼻孔狭窄等。(5)可伴发多种骨骼畸形 ,先心病并不

    少见 ,少数有智力减退。(6)面容特殊 ,颧骨和下颌

    骨外支发育不全而呈凹陷状 ,下颌支或关节可能缺

    失。由于上颌发育不良 ,可伴发高拱腭和腭裂。本

    综合征表现多样化 ,不完全型称 Treacher Collins综

    合征 ,完全型称 Franeschet ti综合征。本文报道病例

    的临床特点是:耳廓畸形、外耳道闭锁、腭裂、唇瘘和

    先天性髋关节脱位。其中同时伴有唇瘘和先天性髋

    关节脱位畸形未见文献报告。1991 年 Marres 等曾

    报告一种区别于 Treacher Collins 综合征的独立染

    色体显性遗传综合征 ,其表现为传导性耳聋、唇瘘、耳前瘘和外耳异常。其中唇瘘描述不属于本综合征

    的表现。

    本病病因不明 ,其发生率为万分之一。Dixon

    等通过对 12 个家族的研究 ,发现此综合征基因位于

    第 5 号染色体。同年 ,J abs等将其定位于 5q3113 →

    q3313。Sulik 等曾在 1987 年通过动物模型实验表

    明 ,致畸剂量维生素A 可诱发此综合征。这种变异

    发生的机率大小与父方年龄过大也有明显联系。另

    有动物模型证实 ,系胚胎期的出血机制所引起。即

    在胚胎第 32～40 天时咽升动脉与舌动脉吻合形成 ......