Gardner综合征诊治1例
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顾国利, 王石林, 周晓武
Gardner综合征;诊断;治疗,顾国利,王石林,周晓武,通讯作者:,摘要,关键词:,0引言,1病例报告,2讨论,3,参考文献
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顾国利, 王石林, 周晓武, 空军总医院普外科 北京市 100036
通讯作者: 顾国利, 100036, 北京市海淀区阜成路30号, 空军总医院普外科. kzggl@163.com
电话: 010-68410099-6302
收稿日期: 2006-02-12 接受日期: 2006-03-03
摘要
结直肠息肉病合并胃息肉的女性Gardner综合征患者1例, 对其先后实施了全结直肠切除、回肠袢肛管吻合、回肠造口术, 造口回肠还纳术, 胃镜下息肉灼除术. 患者最终避免了回肠造口, 能自控排便, 恢复正常生活.
关键词: Gardner综合征; 诊断; 治疗
顾国利, 王石林, 周晓武. Gardner综合征诊治1例. 世界华人消化杂志 2006;14(7):734-735
0 引言
Gardner综合征是由APC突变所致的结直肠息肉病合并结肠外病变的常染色体遗传病, 20-40岁女性多见. 我们成功收治1例, 现报道如下.
1 病例报告
患者, 女, 23岁, 因进食后恶心、呕吐伴腹泻1 mo在他院内镜检查发现胃底体部及全部大肠多发息肉; 血常规示Hb 68 g/L, 骨穿示缺铁性贫血. 于2005-07-22以胃结肠息肉病伴贫血收入院. 体格检查: 体质量40 kg, 贫血貌, 口唇及皮褶处无色素沉着, 甲状腺不大, 未见骨瘤及体表囊肿, 肛门指诊可及直肠内多发质韧息肉 ......
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