Hematology screening and analysis onβ-thalassemia among Yao People，Buyi People and Han People of Libo，Guizhou province

    LI Yi，XIE Yuan，HE Yan，WU Chang-xue，ZHAO Yan ，QI Xiao-lan，WU Xiao-li，SHAN Ke-ren，REN Xi-lin

    【关键词】 β地中海贫血;红细胞;白细胞

    β-地中海贫血是世界上最常见和发病率最高的一种单基因遗传性溶血性疾病，迄今已发现100多种突变类型，因而β-地中海贫血病的研究一直受到国内外的广泛关注和重视。据世界卫生组织报告，约有一亿以上的人口携带该病的突变基因 [1] 。其分子病理有极大的异质性，基因类型及频率分布具有极大的地域和民族差异 [2] 。在我国广东、广西、云南、贵州等省β-地中海贫血发病率在2%左右 [3] ，其中贵州少数民族地区的发病率高达4.72%。故在少数民族人群中开展β-地中海贫血研究，不仅可大大充实不同民族遗传多样性研究和疾病基因分析研究的内容，丰富人类基因组多样性研究的内涵，而且对该地人群进行婚育指导、产前诊断、提高人口素质亦有重要意义。因此笔者对贵州省荔波县茂兰镇瑶族、布依族、汉族进行了β-地中海贫血群体调查，结果如下。

     1 材料和方法

    1.1 研究对象

    贵州省黔南州荔波县茂兰镇瑶族、布依族、汉族共计996人(经户籍调查至少三代之内无外族婚嫁 ......