协和医院产前诊断更上一层楼 临床和实验室新技术研究荣获中华医学科技奖二等奖
近10年来,北京协和医院通过大量的临床和实验研究,产前诊断技术取得了系列突破,形成了一个更完整的技术体系,并向全国大力推广。日前,该研究成果获得2005年度中华医学科技奖二等奖。
出生缺陷是影响我国人口素质的重要卫生问题,目前对其缺乏有效的治疗方法。通过及时准确的产前诊断防止此类患儿出生是唯一有效的防止出生缺陷的技术手段。但由于受到产前诊断技术的限制,相关工作在国内开展得并不令人满意。为此,北京协和医院妇产科孙念怙教授和向阳教授领导研究小组,对产前诊断技术在原有基础上又进行了全方位的深入研究,在临床和实验室检查方面均有创新。
该研究小组在临床上取得的成果有:①采用双针套管技术在B超引导下进行经腹早孕期绒毛活检300余例,对所取绒毛进行染色体检查和DNA分析,从而将产前诊断从传统的中孕期提前到早孕期。②系统开展了B超引导下经皮脐静脉穿刺胎血取样技术,对严重的胎儿畸形、胎儿宫内生长受限、羊水培养失败者等进行快速胎儿染色体核型分析,对母儿Rh血型不合、胎儿病毒感染以及单基因病等进行产前诊断。此类产前诊断已经进行了200余例。③开展了100余例胎儿镜检查,通过肌肉活检、对比胎儿发色等对具有假性肥大性肌营养不良和白化病危险胎儿进行产前诊断。
在实验室检查方面,研究者采用第13、18、21号和X、Y染色体特异性探针以及亚端粒探针,将荧光原位杂交(FISH)技术成功应用于产前诊断。他们还采用胰酶与胶原酶两步酶解法,以及平皿盖玻片羊水细胞培养法(原位法),分别改进了绒毛染色体和羊水染色体制备方法,获得的染色体质量稳定,而且缩短了操作时间。, http://www.100md.com(林夕夕)
出生缺陷是影响我国人口素质的重要卫生问题,目前对其缺乏有效的治疗方法。通过及时准确的产前诊断防止此类患儿出生是唯一有效的防止出生缺陷的技术手段。但由于受到产前诊断技术的限制,相关工作在国内开展得并不令人满意。为此,北京协和医院妇产科孙念怙教授和向阳教授领导研究小组,对产前诊断技术在原有基础上又进行了全方位的深入研究,在临床和实验室检查方面均有创新。
该研究小组在临床上取得的成果有:①采用双针套管技术在B超引导下进行经腹早孕期绒毛活检300余例,对所取绒毛进行染色体检查和DNA分析,从而将产前诊断从传统的中孕期提前到早孕期。②系统开展了B超引导下经皮脐静脉穿刺胎血取样技术,对严重的胎儿畸形、胎儿宫内生长受限、羊水培养失败者等进行快速胎儿染色体核型分析,对母儿Rh血型不合、胎儿病毒感染以及单基因病等进行产前诊断。此类产前诊断已经进行了200余例。③开展了100余例胎儿镜检查,通过肌肉活检、对比胎儿发色等对具有假性肥大性肌营养不良和白化病危险胎儿进行产前诊断。
在实验室检查方面,研究者采用第13、18、21号和X、Y染色体特异性探针以及亚端粒探针,将荧光原位杂交(FISH)技术成功应用于产前诊断。他们还采用胰酶与胶原酶两步酶解法,以及平皿盖玻片羊水细胞培养法(原位法),分别改进了绒毛染色体和羊水染色体制备方法,获得的染色体质量稳定,而且缩短了操作时间。, http://www.100md.com(林夕夕)