基因筛查确诊遗传性眼病
近几年我国有关调查结果显示，单基因眼病患者约占总人口4%，而多基因眼病则更多见，眼科基因遗传病已占我国人口的1/4左右，所以应引起大家的注意。
据哈医大二院眼科副主任齐艳华介绍，在眼科疾病中，临床上常见的遗传性眼病有角膜营养不良、先天性无虹膜、先天性白内障、青光眼、视网膜色素变性、Leber氏病、视网膜母细胞瘤、黄斑变性、脉络膜缺失症等。此外，还有上睑下垂、斜视、小眼球以及无眼球等。
眼科较常见的遗传性眼病有先天性白内障，发病率约为万分之三至万分之六，出生后就可发现视力不佳，严重者可见瞳孔区发白。吉林省有一先天性白内障家族，四代共有17个白内障病人，严重影响了他们的工作和生活，2003年来哈医大二院就医。医生为他们家中4人进行了白内障手术，术后视力非常好。但他们还是有顾虑，原因是其中2个女儿已婚但还没生育儿女，担心下一代是否还会发病。于是，医生对这个家系进行了基因筛查，经过一年的研究发现了导致该家族治病的基因，这一结果将结束这个家族先天性白内障的遗传病史，并可以通过产前诊断，判断是否胎儿患病，从而阻止疾病的遗传。
角膜变性的发病率也很高，病变轻者，患者不易发现，但严重者，视物不清，影响工作和生活。今年哈医大二院眼科在门诊收治一个斑状角膜变性的病人，因视力模糊前来就诊，当时患者视力非常不好，生活和工作都受到影响。医生为她进行了角膜移植术，患者术后视力恢复很好。在询问病史时，发现患者的两个姐姐也患有相同的疾病，于是医生也为他们进行了家系基因筛查，发现了该家系导致他们致病的突变基因位点，找到了他们家发病的原因，由此可以进一步通过产前诊断阻断后代疾病的发生。
此外，视网膜色素变性也是当今造成失明的重症眼病之一，全世界现有视网膜色素变性患者约150万。视网膜色素变性早期只有夜盲的症状，完全不影响工作、学习和正常生活，而病是在不知不觉的情况下对视力加以破坏的，最终导致失明。
齐艳华说，先天性遗传性眼病有一些可以通过手术治疗，但有一些也无法治疗，因此，优生学及基因检查是早期诊断先天性眼病的主要方法。齐艳华建议，大家应该进行婚前检查及优生遗传咨询，这是避免遗传性眼病发生的最好方法。如果家族中有患病的人，应及时到医院进行检查以便确诊，以便医生对家系进行筛查，查找致病原因。, 百拇医药
据哈医大二院眼科副主任齐艳华介绍，在眼科疾病中，临床上常见的遗传性眼病有角膜营养不良、先天性无虹膜、先天性白内障、青光眼、视网膜色素变性、Leber氏病、视网膜母细胞瘤、黄斑变性、脉络膜缺失症等。此外，还有上睑下垂、斜视、小眼球以及无眼球等。
眼科较常见的遗传性眼病有先天性白内障，发病率约为万分之三至万分之六，出生后就可发现视力不佳，严重者可见瞳孔区发白。吉林省有一先天性白内障家族，四代共有17个白内障病人，严重影响了他们的工作和生活，2003年来哈医大二院就医。医生为他们家中4人进行了白内障手术，术后视力非常好。但他们还是有顾虑，原因是其中2个女儿已婚但还没生育儿女，担心下一代是否还会发病。于是，医生对这个家系进行了基因筛查，经过一年的研究发现了导致该家族治病的基因，这一结果将结束这个家族先天性白内障的遗传病史，并可以通过产前诊断，判断是否胎儿患病，从而阻止疾病的遗传。
角膜变性的发病率也很高，病变轻者，患者不易发现，但严重者，视物不清，影响工作和生活。今年哈医大二院眼科在门诊收治一个斑状角膜变性的病人，因视力模糊前来就诊，当时患者视力非常不好，生活和工作都受到影响。医生为她进行了角膜移植术，患者术后视力恢复很好。在询问病史时，发现患者的两个姐姐也患有相同的疾病，于是医生也为他们进行了家系基因筛查，发现了该家系导致他们致病的突变基因位点，找到了他们家发病的原因，由此可以进一步通过产前诊断阻断后代疾病的发生。
此外，视网膜色素变性也是当今造成失明的重症眼病之一，全世界现有视网膜色素变性患者约150万。视网膜色素变性早期只有夜盲的症状，完全不影响工作、学习和正常生活，而病是在不知不觉的情况下对视力加以破坏的，最终导致失明。
齐艳华说，先天性遗传性眼病有一些可以通过手术治疗，但有一些也无法治疗，因此，优生学及基因检查是早期诊断先天性眼病的主要方法。齐艳华建议，大家应该进行婚前检查及优生遗传咨询，这是避免遗传性眼病发生的最好方法。如果家族中有患病的人，应及时到医院进行检查以便确诊，以便医生对家系进行筛查，查找致病原因。, 百拇医药