地中海贫血离我们并不远
提起“地中海贫血”，许多人觉得这个病就像地中海一样遥远，但实际上它在我国并不少见。除了广泛分布在地中海沿岸、中东、东南亚各国外，在我国南方各省及台湾、香港、新疆的发病率也较高。
中国中医科学院广安门医院博士生导师吴志奎研究员长期从事中医肾生髓理论的分子基础研究，取得了重要进展。近些年来，他带领课题组18次深入广西高发区，与解放军303医院协作，运用中医补肾益髓法治疗地中海贫血，创出了中医药治疗难治性单基因遗传病的新路子，在国内外产生很大影响。他向记者介绍了地中海贫血的一些情况。
地中海贫血严重危害小儿健康
吴志奎研究员说，地中海贫血是先天性基因缺陷致使人体不能正常合成血红蛋白珠蛋白引起的一种遗传性血液病，也叫珠蛋白合成障碍性贫血。它是世界上发病率高、危害最大的单基因遗传病。
在我国危害较大的地中海贫血有两种，即α型和β型地中海贫血。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因：一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可能患上地中海贫血。夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。
, 百拇医药
地中海贫血基因携带者常无贫血，轻型仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型者有中度贫血，随着年龄的增大常伴有肝脾肿大和黄疸，生存质量很差，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但不能治愈，相对较重的还要输血。重型α-地中海贫血出生前即成死胎或出生后即夭亡。重型β-地中海贫血患儿出生几个月后即发病，出现溶血性贫血，发育迟缓，骨骼变形，肝脾肿大，有特殊的地中海贫血面容(头颅方大、颧骨凸起、眼睑浮肿、眼距增大、腹部膨隆等)，极易因重度贫血在4～5岁夭折，活下来的也只能靠定期输血和接受除铁剂治疗维持生命，生存质量差。
防治研究刻不容缓
小强出生4个月时，突然高烧不退，到医院检查后被诊为地中海贫血，性命危在旦夕。父母一下子惊呆了，他们是一对健康的夫妇，怎么会有患严重遗传性疾病的孩子呢？医院检查显示他们两人都是地中海贫血基因携带者，但之前他们对此却一无所知。
, 百拇医药
我国是地中海贫血的高发国。广西、广东、海南、云南、贵州为高发区，福建、四川、湖北、湖南等地也较为常见。仅在广西，α-地中海贫血发病率15%，β-地中海贫血发病率5%，地中海贫血基因携带者高达900多万。按遗传规律，如果夫妻两个均是地中海贫血基因携带者，则有25%几率生出重型地中海贫血患儿，这样每年将有大量地中海贫血患儿出生。广西出生缺陷率是216人∕万，为全国之首，其中近50%为地中海贫血患儿，是广西发生率最高、危害最大的遗传病。这些数字充分说明，地中海贫血的预防和治疗刻不容缓。加强婚检、产前诊断，减少地中海贫血儿出生率，关注对地中海贫血患者的治疗，在我国是迫在眉睫的任务。对β-地中海贫血患儿的治疗及提高这类人群的生存质量是世界医学尚未解决的难题之一，因此对该病的防治研究意义重大。
地中海贫血治疗现状
小强发病后每周都要到医院输血，配合使用除铁剂，以此暂时控制病情，延长生命。但长期输血造成小强体内过量铁质沉积，导致肝、脾、胰腺、心脏等器官功能衰竭。这个幼小的生命在被疾病折磨了近10年后，还是离开了人世。
, 百拇医药
在地中海贫血高发区，像小强这样的悲剧不是特例。目前，国内外对地中海贫血的治疗尚无有效的根治方法，仍以输血治疗为主，但必须同时配合使用除铁剂。如果不及时除铁，极易导致患儿脏器衰竭而死亡，这种治疗最多也只能维持10年。有人用羟基脲、5-氮胞苷等化疗药及马利兰治疗，但由于副作用极强，临床应用有限。骨髓移植、干细胞移植也很难普及；近年有人试图把正常的β-基因导入含有突变的基因细胞内进行基因治疗，但同源重组等问题还未解决。
吴志奎研究员说，我们根据中医肾生髓理论，用补肾益髓法的代表方益髓生血颗粒在广西18次深入高发区和边远民族地区，用中药益髓生血颗粒治疗β-地中海贫血，取得了可重复的肯定疗效，并在解放军303医院内建立了面向高发区患者的“中西医结合β-地中海贫血治疗中心”和“地贫之家”，产生了广泛的社会效益与影响，创出了中医药治疗β-地中海贫血的新路子，这在国内外β-地中海贫血临床研究中属首次，显示出中药治疗单基因遗传病的前景与优势。, 百拇医药(海霞)
中国中医科学院广安门医院博士生导师吴志奎研究员长期从事中医肾生髓理论的分子基础研究，取得了重要进展。近些年来，他带领课题组18次深入广西高发区，与解放军303医院协作，运用中医补肾益髓法治疗地中海贫血，创出了中医药治疗难治性单基因遗传病的新路子，在国内外产生很大影响。他向记者介绍了地中海贫血的一些情况。
地中海贫血严重危害小儿健康
吴志奎研究员说，地中海贫血是先天性基因缺陷致使人体不能正常合成血红蛋白珠蛋白引起的一种遗传性血液病，也叫珠蛋白合成障碍性贫血。它是世界上发病率高、危害最大的单基因遗传病。
在我国危害较大的地中海贫血有两种，即α型和β型地中海贫血。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因：一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可能患上地中海贫血。夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。
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地中海贫血基因携带者常无贫血，轻型仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型者有中度贫血，随着年龄的增大常伴有肝脾肿大和黄疸，生存质量很差，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但不能治愈，相对较重的还要输血。重型α-地中海贫血出生前即成死胎或出生后即夭亡。重型β-地中海贫血患儿出生几个月后即发病，出现溶血性贫血，发育迟缓，骨骼变形，肝脾肿大，有特殊的地中海贫血面容(头颅方大、颧骨凸起、眼睑浮肿、眼距增大、腹部膨隆等)，极易因重度贫血在4～5岁夭折，活下来的也只能靠定期输血和接受除铁剂治疗维持生命，生存质量差。
防治研究刻不容缓
小强出生4个月时，突然高烧不退，到医院检查后被诊为地中海贫血，性命危在旦夕。父母一下子惊呆了，他们是一对健康的夫妇，怎么会有患严重遗传性疾病的孩子呢？医院检查显示他们两人都是地中海贫血基因携带者，但之前他们对此却一无所知。
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我国是地中海贫血的高发国。广西、广东、海南、云南、贵州为高发区，福建、四川、湖北、湖南等地也较为常见。仅在广西，α-地中海贫血发病率15%，β-地中海贫血发病率5%，地中海贫血基因携带者高达900多万。按遗传规律，如果夫妻两个均是地中海贫血基因携带者，则有25%几率生出重型地中海贫血患儿，这样每年将有大量地中海贫血患儿出生。广西出生缺陷率是216人∕万，为全国之首，其中近50%为地中海贫血患儿，是广西发生率最高、危害最大的遗传病。这些数字充分说明，地中海贫血的预防和治疗刻不容缓。加强婚检、产前诊断，减少地中海贫血儿出生率，关注对地中海贫血患者的治疗，在我国是迫在眉睫的任务。对β-地中海贫血患儿的治疗及提高这类人群的生存质量是世界医学尚未解决的难题之一，因此对该病的防治研究意义重大。
地中海贫血治疗现状
小强发病后每周都要到医院输血，配合使用除铁剂，以此暂时控制病情，延长生命。但长期输血造成小强体内过量铁质沉积，导致肝、脾、胰腺、心脏等器官功能衰竭。这个幼小的生命在被疾病折磨了近10年后，还是离开了人世。
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在地中海贫血高发区，像小强这样的悲剧不是特例。目前，国内外对地中海贫血的治疗尚无有效的根治方法，仍以输血治疗为主，但必须同时配合使用除铁剂。如果不及时除铁，极易导致患儿脏器衰竭而死亡，这种治疗最多也只能维持10年。有人用羟基脲、5-氮胞苷等化疗药及马利兰治疗，但由于副作用极强，临床应用有限。骨髓移植、干细胞移植也很难普及；近年有人试图把正常的β-基因导入含有突变的基因细胞内进行基因治疗，但同源重组等问题还未解决。
吴志奎研究员说，我们根据中医肾生髓理论，用补肾益髓法的代表方益髓生血颗粒在广西18次深入高发区和边远民族地区，用中药益髓生血颗粒治疗β-地中海贫血，取得了可重复的肯定疗效，并在解放军303医院内建立了面向高发区患者的“中西医结合β-地中海贫血治疗中心”和“地贫之家”，产生了广泛的社会效益与影响，创出了中医药治疗β-地中海贫血的新路子，这在国内外β-地中海贫血临床研究中属首次，显示出中药治疗单基因遗传病的前景与优势。, 百拇医药(海霞)