汉族癫痫家系遗传模式不一
重庆医科大学附属第一医院王学峰等对108个汉族癫痫家系的遗传模式及临床特征分析后发现,重庆地区及四川省的汉族癫痫家系有多种不同遗传模式,不同家系、同一家系的不同患者可有不同的表型或预后。
研究者共调查108个癫痫家系的2919个家庭成员,共发现24个常染色体显性遗传家系,19个X-连锁显性或隐性遗传家系,51个常染色体隐性遗传家系,14个非孟德尔遗传模式家系。2个家系符合家族性颞叶癫痫,1个家系符合具有不同病灶的家族性部分性癫痫。108个家系中共有患者537例(已死亡67例),其中复杂部分性发作45例,单纯部分性发作12例,部分全身强直─阵挛性发作213例,强直性发作13例,全身强直─阵挛性发作254例。(中华神经科杂志 2006,39∶ 152)
研究提示:癫痫遗传模式多样,常染色体显性遗传在此次调查中占22.22%,X-连锁隐性或显性遗传占17.59%,常染色体隐性遗传占47.22%,非孟德尔遗传占12.96%,说明癫痫是一种多基因、多遗传模式的复杂基因遗传病。临床医师应特别关注家族性颞叶癫痫、具有不同病灶的家族性部分性癫痫的存在。, 百拇医药
研究者共调查108个癫痫家系的2919个家庭成员,共发现24个常染色体显性遗传家系,19个X-连锁显性或隐性遗传家系,51个常染色体隐性遗传家系,14个非孟德尔遗传模式家系。2个家系符合家族性颞叶癫痫,1个家系符合具有不同病灶的家族性部分性癫痫。108个家系中共有患者537例(已死亡67例),其中复杂部分性发作45例,单纯部分性发作12例,部分全身强直─阵挛性发作213例,强直性发作13例,全身强直─阵挛性发作254例。(中华神经科杂志 2006,39∶ 152)
研究提示:癫痫遗传模式多样,常染色体显性遗传在此次调查中占22.22%,X-连锁隐性或显性遗传占17.59%,常染色体隐性遗传占47.22%,非孟德尔遗传占12.96%,说明癫痫是一种多基因、多遗传模式的复杂基因遗传病。临床医师应特别关注家族性颞叶癫痫、具有不同病灶的家族性部分性癫痫的存在。, 百拇医药